Всего через семь месяцев после того, как генетики из Университета штата Юта приняли участие в знаменательном исследовании, в котором впервые был секвенирован геном всей семьи из штата Юта, исследователи из Университета штата Юта приняли участие в другом историческом исследовании, которое является первым крупномасштабным проектом по секвенированию генома? ? 179 человек, представляющих три континента ?? и 60 жителей штата Юта также сыграли важную роль в этом исследовании.
Опубликовано Среда, окт. 27, 2010, в журнале Nature, исследование демонстрирует, как быстро наука о секвенировании генома расширяется ?? сначала от отдельных лиц, затем к семьям, а теперь и к большим группам людей, представляющих различные географические и этнические группы населения, согласно Линн Б. Jorde, Ph.D., профессор и заведующий кафедрой генетики человека Медицинского факультета Университета Калифорнии, старший научный сотрудник и соавтор исследования. Быстрый технологический прогресс и высокотехнологичные компьютеры дают генетикам возможность с меньшими затратами секвенировать геномы все более крупных групп людей, и это исследование является примером исследования, которое делает прорыв в технологиях. Это также подчеркивает значительную роль, которую Юты сыграли в новаторских генетических исследованиях.
"Это исследование представляет собой первую крупномасштабную инвентаризацию генетического разнообразия человека," Джорд сказал. "Это также хороший пример того, как штат Юта помог исследователям всего мира. Генетические исследования возвращаются в Юту."
Исследование является частью Консорциума проекта «1000 геномов» ?? международное сотрудничество сотен генетиков из десятков лабораторий с целью каталогизации диапазона генетического разнообразия, обнаруженного у людей во всем мире, и описания 95 процентов наиболее распространенных генетических мутаций, обнаруживаемых у людей. Помимо того, что это был первый крупномасштабный проект по секвенированию генома, исследование сделало несколько важных выводов, включая подтверждение более ранней работы лабораторной группы Джорда и ученых из Института системной биологии в Сиэтле, которые дали первую прямую оценку скорости генетического мутация у человека; предоставление доказательств недавнего естественного отбора в новых генах; обнаружение ряда генетических мутаций, которые встречаются достаточно часто, чтобы считаться одними из самых распространенных у людей; и выявление новых "мобильные элементы" ?? Последовательности ДНК, которые случайным образом перемешиваются в геноме.
Ранее в этом году Йорде, который входит в руководящий комитет проекта «1000 геномов», был частью команды, которая первой секвенировала геном всей семьи ?? двое родителей и двое детей, которые живут в Юте. В рамках этого исследования, опубликованного в марте в журнале Science, он оценил скорость, с которой генетические мутации передаются от поколения к поколению, в 60? это означает, что каждый родитель передает своему потомству 30 генетических мутаций. По словам Йорда, большинство генных мутаций безвредны, но понимание скорости, с которой мутации передаются от поколения к поколению, является важной частью понимания биологических часов человека. Чтобы подтвердить его предполагаемую частоту мутаций, которая составляла половину того, что было оценено ранее косвенными методами, исследователи в текущем исследовании секвенировали геномы двух семей по три человека в каждой.
"Мы были рады, что оценка частоты мутаций, полученная в рамках проекта 1000 Genomes Project, была точно такой же, как и наша оценка," Джорд сказал.
На этапе масштабной секвенирования проекта ?? в котором геномы 60 жителей штата Юта, представляющих Северную Европу; 60 нигерийцев, представляющих Африку; и 30 китайцев и 30 японцев, представляющих Юго-Восточную Азию, были секвенированы ?? исследователи определили ряд новых генов, которые, по-видимому, недавно подверглись естественному отбору. Это отражает другое исследование лаборатории Джорда, опубликованное в журнале Science в июле этого года, которое показало доказательства генетического естественного отбора в течение последних 5000-10 000 лет, что позволяет людям Тибета процветать в среде с низким содержанием кислорода на чрезвычайно больших высотах. Обнаружение дополнительных доказательств естественного отбора у более широкого круга людей в текущем исследовании дает доказательства, чтобы ответить на другой основной вопрос о людях: продолжаем ли мы эволюционировать??
"Эти исследования дают однозначный ответ ?? да," Джорд сказал.
60 жителей штата Юта, участвовавших в проекте, были членами ряда семей, которые 30 лет назад добровольно участвовали в исследовании U of U, посвященном изучению того, как генетические вариации передаются в семьях.
Когда они секвенировали геномы этих трех групп населения, исследователи также обнаружили ряд генетических мутаций, которые происходят достаточно часто. определяется как обнаруживаемый более чем у 1 процента людей ?? считаться распространенными генными мутациями. С открытием этих новых генных мутаций в геноме человека было идентифицировано более 15 миллионов вариаций ДНК, и исследователи полагают, что проект «1000 геномов» достиг своей цели по выявлению 95 процентов распространенных генетических мутаций. По словам Джорде, это важный шаг, который дает ссылку на генетические вариации для исследователей всего мира, пытающихся раскрыть генетические основы бесчисленных болезней.
"Теперь у людей есть каталог для сравнения результатов своих исследований," он сказал. "Наша конечная цель – использовать эту информацию, чтобы понять причины болезней."
На третьем этапе исследования исследователи, включая Цзинь Чуань Синя, доктора философии.D., научный сотрудник лаборатории Джорде изучил ДНК 697 человек и обнаружил новые "мобильные элементы" ?? Последовательности ДНК, которые случайным образом появляются в геномах людей. Хотя функция мобильных элементов неизвестна, они составляют половину генома человека и, как полагают, помогают продвигать эволюцию. Син сказал, что это первое исследование, в котором изучались мобильные элементы в большой популяции людей.
"Мы открыли много новых," он сказал. "Это поможет нам посмотреть, как собираются мобильные элементы."