генетический

Геномные подходы могут дать ответы на недиагностированные первичные иммунодефицитные заболевания

Международная группа врачей-исследователей намеревается изменить подход, с помощью которого они генетически диагностируют болезни первичного иммунодефицита (PIDD). Стратегия исследователей успешно выявила варианты генов, вызывающих заболевание, у 40 процентов ранее не диагностированных пациентов с PIDD и привела к изменениям в клинической диагностике и лечении. …

Генетический компонент у некоторых женщин разрушает противозачаточные гормоны

По словам исследователей из Медицинского кампуса Аншутца Университета Колорадо, женщины, которые забеременели при использовании противозачаточных средств, могут нести ген, расщепляющий гормоны, обычные в противозачаточных средствах.

"Результаты показывают, что впервые генетический вариант был связан с контролем над рождаемостью," сказал ведущий автор исследования Аарон Лазорвиц, доктор медицины, доцент кафедры акушерства и гинекологии Медицинской школы Университета Колорадо. …

Новая генетическая мутация обнаружена в больном болезнью Паркинсона

Новая мутация ACMSD была определена во время изучения генетического скрининга пациентов за 62 ФУНТА на средиземноморском острове Менорка, которые соответствовали 192 подобранным с этнической принадлежностью неврологически нормальным людям без семейной истории ФУНТА. Исследование было начато следователями Эдуардо Толосой и Долорес Вилас, которые чрезвычайно благодарны доктору Кэскро и «Associacio de Malalts Паркинсона Менорки» для ее работы над диагнозами и вербовки пациентов. …

Гены стресса не в порядке

(Medical Xpress) – Ученые из Института экспериментальной медицины Макса Планка в Геттингене исследовали генетические вариации системы высвобождающего фактора кортикотропина (CRF), оси биологического стресса, у пациентов с шизофренией. Эта система, состоящая из различных сигнальных молекул и рецепторных структур, которые взаимодействуют с ними на поверхности клетки, играет решающую роль в индивидуальной стрессовой реакции. …

Деменция с телами Lewy: Уникальный генетический профиль определен

Исследование ассоциации всего генома, проводимое UCL-ведомым сотрудничеством 65 академиков в 11 странах и финансируемое Обществом болезни Альцгеймера и Обществом Тела Lewy, опубликовано при Невралгии The Lancet.«Деменция с телами Lewy составляет 10-15% случаев деменции, все же наше понимание его задержки вне более известной болезни Альцгеймера, частично потому что это обычно неправильно диагностируется. …

Блог Брикса