генетический

Исследователи количественно определяют ограничения отчетов о состоянии здоровья на основе генетических тестов, проводимых напрямую потребителю

Согласно выводам, представленным Американским обществом, отчеты о состоянии здоровья, полученные в результате генетических тестов, проводимых напрямую потребителю (DTC), в которых используется ограниченный вариант скрининга, часто дают клинические ложноотрицательные результаты, которые создают риск принятия медицинских решений, основанных на неполной информации. …

Исследователи критикуют исследование, призывающее к расширению генетического тестирования рака груди

Исследователи из Кембриджского университета раскритиковали недавнее исследование, ставящее под сомнение рекомендации по генетическому тестированию на наследственный рак груди.

В статье, опубликованной в Журнале клинической онкологии в декабре 2018 г., озаглавленной "Недостаточная диагностика наследственного рака груди: рекомендации по генетическому тестированию – инструмент или препятствие?", 27 американских исследователей выступили за расширенное генетическое тестирование всех пациентов с диагнозом рака груди. …

Сердечная генетическая мутация не всегда может предсказать болезнь сердца

Более 750000 человек в США страдают дилатационной кардиомиопатией, потенциально опасным для жизни состоянием, при котором основная насосная камера сердца, левый желудочек, увеличивается в размерах и становится все более слабой. Исследования показали, что каждый десятый человек с этим заболеванием родился с мутацией в гене TTN (тайтин), но до сих пор не было ясно, будет ли у всех с этими мутациями неизбежно разовьется дилатационная кардиомиопатия. …

Первая генетическая мутация, связанная с сердечной недостаточностью у беременных

Исследователи Института сердца Медицинского центра Межгорья в Солт-Лейк-Сити определили первую генетическую мутацию, когда-либо связанную с загадочной и потенциально разрушительной формой сердечного заболевания, которая поражает женщин на последних неделях беременности или в первые несколько месяцев после родов. …

У выживших после остановки сердца выявлены скрытые кардиомиопатии

Исследователи Centenary Institute обнаружили, что генетическое тестирование может идентифицировать "скрытые кардиомиопатии" почти у четверти выживших после внезапной остановки сердца (ВСС) с нормальным сердцем.

Полученные результаты будут означать улучшение показателей диагностики и индивидуального ухода за выжившими после SCA, а также будут способствовать скринингу членов семьи, которые могут иметь такое же основное генетическое заболевание. …