редкий

Пациентам с редкими заболеваниями бесплатно сделают секвенирование ДНК

Разборки / /

Новое внимание уделяется редким генетическим заболеваниям, которые долгое время игнорировались, поскольку они затрагивают относительно небольшое количество людей. Ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи обращается к группам по защите интересов пациентов и предлагает расшифровать ДНК 99 пациентов с редкими заболеваниями, чтобы помочь найти генетические изменения, ответственные за их болезни. …

Пациентам с редкими заболеваниями бесплатно сделают секвенирование ДНКПодробнее »

Унаследованное, редкое кожное заболевание сообщает трактовке общего беспорядка волос, исследование находит

Разборки / /

Приблизительно у каждого 10000-го человека, как думают, есть HED, хотя это может быть недооценкой его фактической распространенности, поскольку это условие не всегда диагностируется правильно. HED наиболее часто вызывается мутациями в ЭДЕ, EDAR, EDARRAD и генах WNT10A. В дополнение к ее связи с HED мутации в WNT10A – наиболее распространенный генетический дефект, наблюдаемый у людей, которые рождаются, пропуская один или несколько зубов, но не показывают другие особенности болезни. …

Унаследованное, редкое кожное заболевание сообщает трактовке общего беспорядка волос, исследование находитПодробнее »

Новое лечение редкой формы энцефалита: Исследователи сообщают об успехе в рассмотрении anti-NMDA энцефалит рецептора

Разборки / /

Энцефалит рецептора Anti-NMDA – серьезная аутоиммунная болезнь. Это характеризуется воспалением мозга, который может привести к неврологическим и психиатрическим признакам, включая психоз, эпилептические конфискации и двигательные расстройства.

Стандартное в настоящее время доступное лечение часто или несоответствующее или неэффективное в пациентах с серьезными формами болезни. …

Новое лечение редкой формы энцефалита: Исследователи сообщают об успехе в рассмотрении anti-NMDA энцефалит рецептораПодробнее »

Редкая болезнь мозга в детях: Главные прорывы при энцефалите Расмуссена

Разборки / /

«Несколько лечения были предложены, чтобы замедлить развитие болезни в затронутых детях; однако, это лечение привело к противоречащим результатам, особенно в долгосрочной перспективе», объясняют соавтор исследования, доктор Александр Пра, преподаватель нейробиологии в Монреальском университете и исследователь в Centre de recherche du CHUM. …

Редкая болезнь мозга в детях: Главные прорывы при энцефалите РасмуссенаПодробнее »

Мутация нашла, что это вызывает редкую болезнь: Исследователи также подтверждают роль для нуклеиновых кислот

Разборки / /

Для Тома Вэнсикла, который сидел с его сыновьями в таком количестве палат и прочитал каждое слово, которое он мог найти о XLPDR в течение двух десятилетий, это был эмоциональный момент, когда доктор Эндрю Зинн, Декан UT Юго-западная Аспирантура Биомедицинских Наук, сказал ему, что генетическая мутация, связанная с беспорядком его сыновей, была найдена. …

Мутация нашла, что это вызывает редкую болезнь: Исследователи также подтверждают роль для нуклеиновых кислотПодробнее »