Новое внимание уделяется редким генетическим заболеваниям, которые долгое время игнорировались, поскольку они затрагивают относительно небольшое количество людей. Ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Санкт-Петербурге. Луи обращается к группам по защите интересов пациентов и предлагает расшифровать ДНК 99 пациентов с редкими заболеваниями, чтобы помочь найти генетические изменения, ответственные за их болезни.
Пациенты?? Секвенирование ДНК будет проведено в Службе геномики и патологии (GPS) университета бесплатно для пациентов или правозащитных групп. Новая работа известна как Rare99X Clinical Exome Challenge.
«Революция в геномике предоставляет множество инструментов, которые могут раскрыть секреты редких болезней», говорит Джимми Лин, доктор философии, преподаватель патологии и иммунологии. ?? Мы рады наладить партнерские отношения с группами защиты интересов пациентов, чтобы применить эти технологии для улучшения клинического понимания этих заболеваний.??
В совокупности около 7000 редких заболеваний поражают около 25 миллионов американцев. Они варьируются от болезни Хантингтона, нейродегенеративного расстройства, диагностируемого в зрелом возрасте, до Неймана-Пика, метаболического расстройства, которое может возникать в младенчестве.
В последние годы достижения в области технологий сделали секвенирование ДНК дешевле, быстрее и точнее. Для пациентов с редкими заболеваниями ученые теперь могут использовать эту технологию, чтобы найти генетическую ошибку или ошибки, которые, скорее всего, вызвали их болезнь.
Считается, что многие редкие заболевания вызваны генетическими вариациями в небольшой части ДНК, кодирующей белки, известной под общим названием экзом. Это часть ДНК, которая будет секвенирована.
К началу прошлого года секвенирование экзома уже помогло исследователям определить генетические причины 39 редких заболеваний. Ученые думают, что это только начало.
• Идентификация и проверка генных изменений, связанных с заболеванием, теперь стала возможной благодаря появлению новых методов секвенирования, которые позволяют проводить высокочувствительный анализ генетической структуры пациента, говорит Карен Зайберт, доктор философии, директор GPS и профессор патологии и иммунологии.
GPS начнет принимать предложения по секвенированию экзома от групп защиты интересов пациентов в феврале. 29 марта, объявленный Днем редких заболеваний. Окончательный отбор проектов состоится летом этого года. Группа экспертов по генетике рассмотрит предложения, чтобы помочь лидерам GPS выбрать проекты, которые, скорее всего, улучшат уход за пациентами с редкими заболеваниями.
Линь является основателем Rare Genomics Institute, некоммерческой организации, которая разрабатывает персонализированные исследования для пациентов с редкими заболеваниями, связывает их с новейшими технологиями и ведущими исследователями и помогает обеспечить финансирование с помощью онлайн-платформы. Миссия института – сделать секвенирование генов и другие передовые методы доступными для пациентов с редкими заболеваниями. Институт готовит онлайн-тренинги и другие мероприятия, чтобы помочь правозащитным организациям создавать свои предложения для Rare99X Clinical Exome Challenge.
Зайберт отмечает, что помимо секвенирования экзома для редких заболеваний, GPS предлагает клинические генетические тесты для пациентов с более распространенными заболеваниями, такими как рак или болезни сердца. Мутации, лежащие в основе этих заболеваний, могут помочь врачам определить наилучшие варианты лечения для пациентов.
• Секвенирование экзома может помочь выявить генетические различия, влияющие на шансы на успех или неудачу лечения, Зайберт говорит. Ожидается, что информация, полученная в результате клинических генетических тестов, будет играть важную роль в характеристике индивидуального заболевания. первый шаг в определении подходов к успешному лечению.??