редкий

Редко изучаемый ген USF3 играет роль в склонности к раку щитовидной железы: Исследователи публикуют новое исследование семьи с синдромом Каудена, раком щитовидной железы

Дифференцированный рак щитовидной железы (DTC) – самый быстрый возрастающий рак инцидента в США. Хотя эпидемиологические исследования показывают, что рак щитовидной железы является самым семейным из всех солидных опухолей, известное генное предрасположение к DTC не составляют всю семейную природу DTC. …

Первый пациент вылечил от редкого нарушения кровоснабжения: житель Чикаго получает пересадку стволовой клетки для CDA

Метод пересадки уникален, потому что он позволяет камерам дарителя постепенно принимать костный мозг пациента, не используя токсичных агентов, чтобы устранить камеры пациента до пересадки.Доктор Дамиано Ронделли, профессор Майкла Риза Гематологии в Университете Иллинойса в Чикаго, говорит, что протокол может использоваться даже в пациентах с долгой историей болезни и некоторого повреждения органа из-за минимального использования химиотерапии. …

Новый синдром подчеркивает важность исследования редких заболеваний

Группа исследователей из Пакистана, Европы и Сингапура определила и охарактеризовала ранее не обнаруженный редкий синдром глухоты-дистонии в семье, живущей в отдаленном регионе Пакистана. Исследование, опубликованное в Disease Models & Механизмы – описывает, как у пяти из восьми детей в одной семье по мере роста развился ряд симптомов: нарушение слуха в возрасте шести месяцев переросло в глубокую глухоту к десяти годам, что сопровождалось задержкой моторного развития и последующим регрессом. …

Элемент ДНК может вызвать редкое двигательное расстройство: Количество повторений ДНК коррелируется с возрастом начала для паркинсонизма дистонии X-linked

Это открытие, которое получает публикацию онлайн в PNAS Ранний Выпуск, представляет работу Совместного Центра Паркинсонизма Дистонии X-linked в Отделе MGH Невралгии, направленной Нутэном Шармой, Мэриленд, доктора философии, и Кристопэра Брэгга, доктора философии, который с Лори Озелиусом, доктором философии, является co-ведущим-автором отчета. …

Исследователи определяют биохимический механизм позади редкого, болезненного генетического заболевания: Исследование могло бы открытая дверь к первому эффективному лечению болезни ACDC

В текущем исследовании исследователи обнаружили, как дефицит CD73 приводит в действие каскад неблагоприятных биохимических событий, который приводит к увеличенному накоплению кальция. То открытие быстро питало достижения по возможному лечению. Ученые произвели стволовые клетки от кожи пациентов с болезнью ACDC и ввели их в модели мыши. …