Группа исследователей из Пакистана, Европы и Сингапура определила и охарактеризовала ранее не обнаруженный редкий синдром глухоты-дистонии в семье, живущей в отдаленном регионе Пакистана. Исследование, опубликованное в Disease Models & Механизмы – описывает, как у пяти из восьми детей в одной семье по мере роста развился ряд симптомов: нарушение слуха в возрасте шести месяцев переросло в глубокую глухоту к десяти годам, что сопровождалось задержкой моторного развития и последующим регрессом.
Это состояние было названо «синдромом Сиддики» по словам доктора Саймы Сиддики из Института биомедицинской и генной инженерии в Исламабаде, Пакистан, которая первоначально связалась с семьей. Группа исследователей, возглавляемая доктором Сиддики и доктором Ханни Кремер из Медицинского центра Университета Радбауд в Неймегане, Нидерланды, использовала полное экзомное секвенирование для выявления единственной гомозиготной нонсенс-мутации в гене FITM2, белка, участвующего в образовании липидных капель и энергетический обмен. Чтобы подтвердить свое открытие, команда снизила активность гомологичного гена у плодовых мух и обнаружила, что у этих мух наблюдались нарушения слуха и опорно-двигательного аппарата, как это было видно в пострадавшем семействе. Исследователи также смогли уточнить, что снижение активности гена вызывает аномальное ветвление сенсорных нейронов у мух по мере их развития.
Установление связи
Направление ресурсов на исследования редких заболеваний не всегда может быть очевидным выбором, когда результаты очевидно принесут пользу только небольшой группе людей. Однако д-р Сиддики объясняет, что редкие заболевания в отдаленных и слаборазвитых регионах, таких как Пакистан, не обязательно так редки, как можно было бы подумать, поскольку отсутствие оборудования и финансирования препятствует надлежащему лечению и диагностике заболеваний.
Также может потребоваться только одно опубликованное исследование редкого заболевания, чтобы установить связь с другими пациентами, для которых диагноз все еще неуловим. Доктор Кремер говорит, "После публикации статьи со мной связался клинический генетик по поводу пациента в его клинике с двумя мутированными копиями гена FITM2. Таким образом, сейчас может появиться вторая семья, и в настоящее время проводятся дальнейшие клинические обследования молодого пациента, чтобы определить, в какой степени болезнь похожа на болезнь в опубликованной семье." Она добавляет, что исследования редких заболеваний также могут дать удивительные результаты. Например, у пациентов с мутацией FITM2 не было никаких признаков липодистрофии, вопреки ожиданиям, основанным на том, что в настоящее время известно о функции гена в образовании липидных капель. Д-р Сиддики также объясняет, что эти новые знания о функции FITM2 могут иметь значение в будущем для улучшения диагностики и лечения других заболеваний, связанных с дефектами FITM2 и образованием липидных капель, таких как неалкогольная жировая болезнь печени и диабет 2 типа. Это проливает свет на то, как исследования редких заболеваний могут обеспечить важные прорывы в отношении более распространенных болезней.
Луч надежды
Для пациентов с редкими заболеваниями и их семей подобные исследования дают луч надежды. Доктор Кремер описывает, как получение диагноза имеет огромное значение, поскольку родители могут потратить много лет, консультируясь с медицинскими работниками, пытаясь выяснить, что не так с их ребенком. Наконец, понимание природы болезни может помочь облегчить чувство вины, родители часто испытывают, что их действия могли вызвать заболевание. Доктор Кремер также объясняет, как "диагноз дает возможность родителям и / или пациентам общаться с другими семьями, в которых встречается то же заболевание, и узнавать друг от друга о проблемах и решениях." Доктор Сиддики добавляет, "Теперь эта семья в Пакистане знает, что в их семье есть генетическое заболевание, и что пары нуждаются в проверке на носительство. Хотя этот диагноз лишил их надежды на немедленное лечение, для меня это начало новой надежды… что однажды у них будет определенное лечение."