Мутации, которые влияют на ген ASXL3, вызывают новый синдром, похожий на синдром Беринга-Опица, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. Это молекулярное определение отличает этих детей от детей с синдромом Беринга-Опица и другими подобными синдромами и выделяет методику, которая помогает определить редкие заболевания.
Когда доктор Роперс из Института молекулярной генетики им. Макса-Планка в Берлине обнаружил ребенка с неспецифическими симптомами, включая маленький рост при рождении, трудности с движением и кормлением, тяжелую умственную отсталость и характерные черты лица, он посмотрел, не был вовлечен ген. Используя полногеномное секвенирование, исследователи обнаружили, что у ребенка была «усекающая» мутация в гене ASXL3, отсутствующая ни у одного из родителей.
ASXL3 принадлежит к тому же семейству белков, что и ASXL1, и около половины всех детей с синдромом Беринга-Опица имеют усекающую мутацию в гене ASXL1. Это приводит к выработке короткого белка, который не может вести себя должным образом в клетке, и, поскольку ASXL1 является репрессорным белком, нарушает правильную функцию многих генов, которые обычно отключены.
Глядя на одного ребенка, невозможно было убедиться, что проблема с ASXL3 была причиной состояния ребенка так же, как ASXL1 и Bohring-Opitz. Однако три других неродственных ребенка из США, у которых также был такой же неспецифический синдром, также имели усекающие мутации в ASXL3.
Доктор Мэтью Бейнбридж из Медицинского колледжа Бейлора, который возглавлял это исследование, объяснил:, "Наше исследование дает молекулярное определение этого нового синдрома, который трудно отличить от синдрома Беринга-Опица от физического воздействия только на детей. Хотя это неизлечимо, улучшение диагностики может помочь родителям и улучшить качество жизни ребенка. Во всех этих случаях мутация не передавалась по наследству, поэтому шансы иметь второго ребенка с этим синдромом были чрезвычайно редкими."
Это исследование также демонстрирует необходимость обмена геномными данными от пациентов. Доктор Бейнбридж продолжил, "Только поговорив с врачами и исследователями из Института молекулярной генетики Макса Планка, и Альфред I. duPont Hospital for Children, что мы обнаружили, что было несколько детей с этим заболеванием. Чем больше у нас будет открытых данных по этим редким состояниям, тем легче будет продолжить исследования."