Мутации в ASXL3 вызывают проблемы, похожие на синдром Беринга-Опица

Мутации, которые влияют на ген ASXL3, вызывают новый синдром, похожий на синдром Беринга-Опица, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. Это молекулярное определение отличает этих детей от детей с синдромом Беринга-Опица и другими подобными синдромами и выделяет методику, которая помогает определить редкие заболевания. …