Генетики могли бы идентифицировать причины заболеваний, которые в настоящее время не диагностируются, если бы стандартные методы сбора индивидуальной генетической информации были расширены с целью охвата большего количества вариантов, которые исследователи теперь могут расшифровать, – говорится в новом исследовании Университета Джона Хопкинса. …
Новый метод генетического анализа может продвинуть личную геномикуПодробнее »
Результаты, изданные на Слушаниях Национальной академии наук, 30-го января, могут в конечном счете привести к новорожденному показу, диагнозу и лечению. Предродовой диагноз и лечение могут быть разработаны, чтобы предотвратить половую двусмысленность.
Беспорядок – редкая форма врожденной надпочечной гиперплазии (CAH), приводящей к чрезмерной надпочечной мужской гормональной секреции, вызванной несовершенной секрецией кортизола, жизненного гормона стероида. …
Точная медицина, в которой используются генетические и молекулярные методы для индивидуального подбора методов лечения и профилактики хронических заболеваний, стала крупным национальным проектом, а в 2015 году президент Обама запустил Инициативу по прецизионной медицине. В исследовании, опубликованном сегодня в Американском журнале генетики человека, группа исследователей из Медицинского колледжа Бейлора и партнерских организаций, в том числе Вашингтонского университета и Института Броуда, подробно описывает свои выводы, полученные в результате секвенирования экзома Национального института сердца, легких и крови. …
Многопрофильная группа исследователей секвенировала ДНК 6700 экзомов, части генома, которая содержит гены, кодирующие белки, в рамках финансируемого Национальным институтом сердца, легких и крови (NHLBI) Проекта секвенирования экзома, одного из крупнейшие когда-либо проводившиеся медицинские исследования по секвенированию. …
Сообщается об удивительных результатах проекта секвенирования экзомаПодробнее »
В первом исследовании, проведенном на основе когорты образцов, собранных в рамках проекта UK10K, ученые выявили редкий генетический вариант, который резко снижает уровни определенных типов липидов в крови. Исследования показывают, что у людей с редкими изменениями риск сердечно-сосудистых заболеваний снижен. …
Вариант гена, резко снижающий количество «плохих» липидовПодробнее »