Результаты, изданные на Слушаниях Национальной академии наук, 30-го января, могут в конечном счете привести к новорожденному показу, диагнозу и лечению. Предродовой диагноз и лечение могут быть разработаны, чтобы предотвратить половую двусмысленность.
Беспорядок – редкая форма врожденной надпочечной гиперплазии (CAH), приводящей к чрезмерной надпочечной мужской гормональной секреции, вызванной несовершенной секрецией кортизола, жизненного гормона стероида. Это начинает затрагивать сексуальное развитие приблизительно в 9 недель беременности и приводит к masculization половых органов в женском зародыше, приводящем к половой двусмысленности.
«Младенцы женского пола, терпевшие, этот беспорядок может быть не распознан как мужчины и поднял тот путь. Теперь, когда мы понимаем намного больше об этом беспорядке, мы полагаем, что будет возможно предотвратить неправильное сексуальное назначение в зародыше и избежать всех социальных, культурных, и сексуальных проблем, которые могут прибыть из такой ошибки», говорят главный следователь исследования, Мария Ай. Нью, Мэриленд, профессор Педиатрии, Генетики и Геномных Наук и директора Надпочечной Программы Беспорядков Стероида в Медицинской школе Айкана в Горе Синай.
Ведущий автор исследования – Ахмед Хэттэб, Мэриленд, доцент Педиатрии в Медицинской школе Айкана в Горе Синай.Это текущее исследование сосредоточено на редкой форме беспорядка, 11β – дефицит гидроксилазы. Стероид 11β – дефицит гидроксилазы затрагивает только 5-8 процентов пациентов CAH или каждое 100000-е живорождение в Соединенных Штатах. Команда собрала данные по 108 пациентам, диагностированным 11β – дефицит гидроксилазы.
Они нашли, что форма чаще всего происходит в странах Ближнего Востока, Турции и Северной Африки и что большинство пациентов в исследовании было из Туниса.«Мы предлагаем, чтобы родственные браки, такой как между двоюродными братьями, распространенными в этих странах, предложили объяснение распространенности 11β – дефицит гидроксилазы в той части мира», говорит доктор Нью. Беспорядок вызван дефектом рецессивного гена, что означает, что оба родителя могут каждый нести нормальный ген и видоизмененный ген, но могут каждый передать одну копию дефектного гена к зародышу, который тогда затронут.Доктор Нью и ее коллеги полностью описали наиболее распространенную форму CAH: стероид дефицит ферментов с 21 гидроксилазой, ответственный за 90-95 процентов всех случаев.
Их предыдущая работа привела к новорожденному, показывающему в США и во многих других странах для самой серьезной формы дефицита с 21 гидроксилазой, который включает генные мутации на хромосоме 6. Большинство людей затронуло, из Европы, Южной Америки и Азии.Доктор Нью и ее команда были первыми, чтобы разработать метод, который может неагрессивно проверить на генетические мутации, начинающиеся в 6 недель беременности, определив стероид дефициты с 21 гидроксилазой, циркулирующие в крови беременной матери. Как только диагноз поставлен, надлежащее лечение может предотвратить masculinization женского зародыша в матке, подавив надпочечную секрецию андрогена во время полового развития.
Изучая генотип и клинические профили 68 из пациентов, исследователи определили хромосому 8 мутаций, ответственных за структуру 11β – фермент гидроксилазы, и исследованный, как каждая мутация затронула серьезность сексуальной двусмысленности в женщинах и других эффектах беспорядка в обоих полах, включая гипертонию, и продвинула скелетное созревание.«Кроме того, мужчины с серьезными формами CAH, особенно родившиеся в странах, у которых нет программы показа новорожденного, никогда не могут признаваться, поскольку их мужские половые органы нормальны.
Это исследование – значительный вклад, который дает эндокринному миру подробное описание генетики и клинического спектра 11β – дефицит гидроксилазы, который является поддающимся обработке».