В первом исследовании, проведенном на основе когорты образцов, собранных в рамках проекта UK10K, ученые выявили редкий генетический вариант, который резко снижает уровни определенных типов липидов в крови. Исследования показывают, что у людей с редкими изменениями риск сердечно-сосудистых заболеваний снижен.
Исследования с использованием данных, собранных примерно у 4000 здоровых людей в Великобритании, позволили ученым идентифицировать редкий генетический вариант, который резко снижает уровни определенных типов липидов в крови. Это первое исследование, представленное широкой публикой в рамках проекта UK10K Project, демонстрирует возможности масштабного секвенирования всего генома.
"До сих пор можно было только искать общие варианты с небольшим эффектом в крупных полногеномных ассоциативных исследованиях," говорит д-р Николас Тимпсон, первый автор из отдела интегративной эпидемиологии Совета по медицинским исследованиям (MRC) в Бристольском университете. "Благодаря количеству данных, доступных в рамках проекта UK10K, и из-за относительно большого эффекта этого варианта мы смогли найти редкий генетический вариант, имеющий клиническое значение."
Изучая последовательности всего генома 4000 человек и сравнивая их с данными об их уровнях липидов, ученые обнаружили связь между уровнями липидов, называемых триглицеридами, и наличием варианта гена APOC3. Исследования показывают, что люди с редкими изменениями (примерно 0.2% населения имеют это) обычно имеют более низкий уровень триглицеридов, что (как показано в другом месте) связано со сниженным риском сердечно-сосудистых заболеваний.
Два исследования, опубликованные в Медицинском журнале Новой Англии, недавно изучали роль этого генетического варианта путем изучения APOC3 в рамках целевого подхода, а также путем кодирования и анализа только части генома. Эти исследования придают важный контекст этому открытию, поскольку они также связывают это изменение с сердечными заболеваниями.
"Эти три исследования, независимо сообщающие об этом открытии, вселяют в нас уверенность в его надежности и информативности для клинического понимания," говорит профессор Стив Хамфрис, старший автор Лондонского университетского колледжа, финансируемый British Heart Foundation. "Как только мы сможем понять механизм защитной функции этого варианта, мы сможем попытаться использовать эту информацию для разработки новых методов лечения, которые помогут тем, кто подвержен риску сердечно-сосудистых заболеваний."
Это первое из серии исследований, в которых будут использоваться последовательности всего генома и клиническая информация о физических характеристиках из проекта UK10K для поиска редких генетических вариантов.
"Расширение полногеномных ассоциативных исследований для включения секвенирования всего генома может помочь нам выявить более клинически информативные варианты," говорит доктор Николь Соранцо, старший автор из Wellcome Trust Sanger Institute. "Для этого необходимы данные, собранные в рамках проекта UK10K, и мы начинаем осознавать их исключительную ценность."
Результаты этого исследования опубликованы сегодня в Nature Communications.