«Несколько лечения были предложены, чтобы замедлить развитие болезни в затронутых детях; однако, это лечение привело к противоречащим результатам, особенно в долгосрочной перспективе», объясняют соавтор исследования, доктор Александр Пра, преподаватель нейробиологии в Монреальском университете и исследователь в Centre de recherche du CHUM. «В дополнение к проливанию света на аутоиммунное происхождение болезни мы доказали, что экспериментирование на гуманизированных мышах допускает более точный диагноз. Это особенно полезно, так как нет никаких биологических маркеров для энцефалита Расмуссена, который делает диагностирование его трудным в определенных детях.
Эти мыши могли поэтому быть полезны для тестирования различного лечения и определения лучшего для каждого отдельного пациента. Мы называем эту ‘персонализированную’ медицину или медицину ‘точности’».
Обнаруженный Теодором Расмуссеном (1910-2002), нейрохирург, который специализировался на лечении эпилепсии, хронического центрального энцефалита, является дегенеративным несчастьем, которое чаще всего развивается в детях. Его причины неизвестны.
Болезнь характеризуется повторяющимися эпилептическими конфискациями, которые сопротивляются обычному антиэпилептическому лечению. В более серьезных случаях частота конфискаций может только быть уменьшена, разъединив два полушария мозга или удалив одного из них и имея дело с неврологическими последствиями. В то время как болезнь прогрессирует, она вызывает снижение когнитивных способностей и серьезные проблемы с обучаемостью.
В Канаде до двух случаев энцефалита Расмуссена диагностируются каждый год.Используя гуманизированных мышей, чтобы изучить редкие заболеванияЭто – то, где Эли Аддад и Лайонел Кармэнт, преподаватели в Отделе Педиатрии в UdeM и исследователей в ЧУ Сэйнт-Жюстин, в центре внимания. «Энцефалит Расмуссена – одна из тех болезней, которые так редки, что ученые неспособны найти, что достаточно пациентов изучает его и проводит клинические экспертизы», объясняет доктор Кармэнт. «, Кроме того, Никакие животные, как не известно, страдают от него, таким образом, исследования не могут там искать ответы также».Однако благодаря достижениям в исследовании, мыши NSG™, тип гуманизированных мышей, помогают исследователям и могут скоро помочь детям с энцефалитом Расмуссена.
Сначала развитый в лабораториях в 2000, гуманизированные мыши испытывают недостаток в иммунной системе. Они используются, чтобы изучить человеческую иммунную систему и болезни, такие как рак, лейкемия, ВИЧ и иногда определенные аллергии и воспалительные заболевания.
В его лаборатории в Центре de исследование du ЧУ Сэйнт-Жюстин, доктор Хэддэд использует гуманизированных мышей, чтобы исследовать рак и лечение иммунотерапии, предлагая многообещающее лидерство в борьбе с раком. Доктор Кармэнт призвал экспертные знания доктора Хэддэда, и вместе они придумали идею использовать этих ценных гуманизированных мышей, чтобы изучить хронический центральный энцефалит.«Мы ввели иммуноциты от пациентов с энцефалитом Расмуссена в мышей; потому что у этих грызунов нет иммунной системы, они неспособны отклонить клетки», объясняет доктор Хэддэд. «Мы тогда наблюдали мышей, которые страдали от сильных конвульсий и мозгового некроза, точно так же, как их человеческие коллеги. Биопсии мозгов мышей показали иммунологическое повреждение, которое было практически идентично этому в человеческих пациентах, которое доказывает иммунологическое происхождение болезни».
Надежда на лучшие жизни для затронутых детейНадежда, вдохновленная этим исследованием в области гуманизированных мышей, происходит от новооткрытой возможности использования этих животных для того, чтобы поставить диагнозы как можно раньше и выбрать лучшее лечение каждого больного ребенка. Если пациенты проходят надлежащее лечение рано, возможно избежать снижения когнитивных способностей, навлеченного болезнью и предупредить потребность в хирургии головного мозга (hemispherectomy).
«Следующий шаг должен использовать мышей NSG™, чтобы проектировать стандартизированный диагностический протокол, который может использоваться в педиатрических больницах», говорит Доктор, Prat. «Эти мыши станут терпеливыми суррогатами для того, чтобы поставить диагнозы и основать персонализированные протоколы лечения».