Ученые из Манчестерского университета и больниц Центрального Манчестерского университета NHS Foundation Trust определили причину редкого состояния, называемого плеоностеозом Лери (LP).
Доктор Сид Банка из Манчестерского центра геномной медицины при Манчестерском университете возглавил группу исследователей над исследованием, опубликованным в журнале Annals of Rheumatic Diseases 18 января 2014 г.
LP – это наследственное заболевание, при котором дети рождаются с контрактурами нескольких суставов, а затем у них развиваются затруднения движений в суставах, которые с возрастом становятся все более серьезными. Исследовательская группа показала, что дополнительный генетический материал на хромосоме номер 8 вызвал это заболевание в двух семьях из Манчестера.
У некоторых пациентов с LP также наблюдается утолщение кожи, подобное тому, которое наблюдается у пациентов с более распространенным заболеванием, называемым склеродермией.
Используя свои новые знания, исследовательская группа показала, что генетическая причина LP связана с тем, заболевают ли люди склеродермией или нет.
Эта работа открывает возможности для понимания склеродермии и изучения новых методов лечения.