мутация

Мутации в ASXL3 вызывают проблемы, похожие на синдром Беринга-Опица

Разборки / /

Мутации, которые влияют на ген ASXL3, вызывают новый синдром, похожий на синдром Беринга-Опица, говорится в исследовании, опубликованном в журнале открытого доступа BioMed Central Genome Medicine. Это молекулярное определение отличает этих детей от детей с синдромом Беринга-Опица и другими подобными синдромами и выделяет методику, которая помогает определить редкие заболевания. …

Мутации в ASXL3 вызывают проблемы, похожие на синдром Беринга-ОпицаПодробнее »

Секвенирование всего экзома приближается к тому, чтобы стать «новой семейной историей»

Разборки / /

Примерно четверть из 3386 пациентов, чья ДНК была представлена ​​для клинического тестирования всего экзома, получили диагноз, связанный с известным генетическим заболеванием, что часто заканчивается долгим поиском ответов для них и их родителей, говорят исследователи из медицинских отделений Бейлорского колледжа. …

Секвенирование всего экзома приближается к тому, чтобы стать «новой семейной историей»Подробнее »

Ученые обнаружили семейную связь с редкой детской лейкемией

Разборки / /

Команда под руководством UCSF обнаружила прямую связь между наследственной генетической мутацией, набором аномалий развития и редкой формой детской лейкемии, называемой ювенильным миеломоноцитарным лейкозом, или JMML. Исследование демонстрирует новую семейную связь в JMML и имеет важное значение, по словам исследователей, для улучшения диагностики и лечения заболевания. …

Ученые обнаружили семейную связь с редкой детской лейкемиейПодробнее »

Новая генетическая мутация обнаружена в больном болезнью Паркинсона

Разборки / /

Новая мутация ACMSD была определена во время изучения генетического скрининга пациентов за 62 ФУНТА на средиземноморском острове Менорка, которые соответствовали 192 подобранным с этнической принадлежностью неврологически нормальным людям без семейной истории ФУНТА. Исследование было начато следователями Эдуардо Толосой и Долорес Вилас, которые чрезвычайно благодарны доктору Кэскро и «Associacio de Malalts Паркинсона Менорки» для ее работы над диагнозами и вербовки пациентов. …

Новая генетическая мутация обнаружена в больном болезнью ПаркинсонаПодробнее »

Выявлено 105 дополнительных генетических ошибок, вызывающих кистозный фиброз

Разборки / /

Из более чем 1900 ошибок, уже зарегистрированных в гене, отвечающем за муковисцидоз (МВ), неясно, сколько из них на самом деле способствует наследственному заболеванию. Теперь команда исследователей сообщает о значительном прогрессе в выяснении того, какие мутации являются доброкачественными, а какие вредными. …

Выявлено 105 дополнительных генетических ошибок, вызывающих кистозный фиброзПодробнее »