мутация

Лекарство от муковисцидоза устраняет генетическую аномалию мутации CF

Институт легких WA (LIWA) недавно совершил прорыв в поиске лекарства для улучшения качества жизни пациентов с муковисцидозом (CF).

Изнурительное заболевание, CF является наследственным дефектом гена CFTR (или регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе), который кодирует сложный белок, участвующий в перемещении соли (Na и Cl) на поверхности клеток. …

Мутация гена червя, swip-10, вызывает зависимую от возраста смерть нейронов допамина: Смерть производящей допамин главной особенности клеток болезни Паркинсона

Визуализируя нейроны допамина в «мозгу» крошечного червя по имени C. elegans, нейробиологи в лаборатории Рэнди Блэкели, доктор философии, преподаватель биомедицинской науки в Медицинском колледже Чарльза Э. Шмидта Атлантического университета штата Флорида и исполнительном директоре Мозгового Института FAU, определил новый путь, который выдерживает здоровье этих клеток. …

Генные мутации позади отсутствия носа определили: Изменения в том же самом гене ранее связались с редкой формой мышечной дистрофии

«Захватывающие генетические исследования были сделаны на SMCHD1, который связал ген с FSHD2, редкая мышечная дистрофия, включающая взаимодействие многократных генетических мест, но это никогда не связывалось с черепно-лицевыми отклонениями», говорит Майкл Толковский, доктор философии, Центра MGH Человеческого Генетического Исследования, co-ведущего-автора бумаги Генетики Природы. …

Мутации устойчивости к лекарственным средствам также усиливают рост малярийных паразитов

Согласно новому исследованию, опубликованному в журнале PLOS Pathogens, некоторые мутации, обеспечивающие устойчивость к лекарствам у вызывающего малярию паразита Plasmodium falciparum, также могут способствовать его росту.

п. falciparum – одноклеточный паразит, который поражает кровоток человека и вызывает наиболее тяжелую форму малярии. …

Мутация клеточной поверхности защищает от распространенного типа малярии

Мутация на поверхности эритроцитов человека обеспечивает защиту от малярии, вызываемой паразитом Plasmodium vivax, как показывают исследования, проведенные Медицинской школой Университета Кейс Вестерн Резерв.

Незначительное изменение в единственной позиции поверхностного белка красных кровяных телец, называемой антигеном группы крови Даффи, было известно в течение многих лет. …