Институт легких WA (LIWA) недавно совершил прорыв в поиске лекарства для улучшения качества жизни пациентов с муковисцидозом (CF).
Изнурительное заболевание, CF является наследственным дефектом гена CFTR (или регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе), который кодирует сложный белок, участвующий в перемещении соли (Na и Cl) на поверхности клеток.
По словам директора LIWA профессора Фила Томпсона, аномалия гена приводит к дефектной слизи в дыхательных путях (более липкой), а также к поджелудочной железе, влияющей на переваривание пищи и потовые железы.
?? В легких это приводит к рецидивирующим инфекциям, повреждению стенки дыхательных путей, а также к воспалению и приводит к хроническим заболеваниям легких, приводящим к преждевременной смерти, ?? он говорит.
?? Ген имеет много мутаций, и это приводит к различным названиям, таким как G551D и F508del.
?? Некоторые мутации вызывают более серьезную аномалию, чем другие.??
Новое лекарственное средство (VX-770), результаты исследования которого были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии, работает, обращая вспять генетическую аномалию мутации CF G551D.
Результаты показали значительное и устойчивое улучшение функции легких, более низкую частоту обострений легких, снижение содержания хлоридов в поте и прибавки в весе.
Пертману Эрни Бинделю был поставлен диагноз мутации CF G551D, и он принимал исследуемый препарат более года. Он говорит о положительном влиянии лекарств на его состояние.
"Это самый длинный период, в течение которого я не находился в больнице, ?? он говорит.
?? В целом я чувствую себя лучше, меньше кашляю и могу больше заниматься физическими упражнениями.
"Еще одним положительным моментом является то, что не использовались иглы, а пероральный препарат принимался быстрее и легче, чем внутривенная инъекция."
Положительные результаты LIWA стимулировали поиск лекарственного средства для лечения F508del, наиболее распространенной мутации CF, которая поражает около 300 пациентов с CF в Западной Австралии.
LIWA в настоящее время набирает пациентов с мутацией для оценки препарата VX-809, надеясь, что результаты будут аналогичны результатам, полученным с мутацией G551D.