мутация

Молекулярное взаимодействие объясняет многие иммунодефициты

Молекулярное взаимодействие объясняет многие иммунодефициты

Австралийские ученые описали прекрасно сбалансированное взаимодействие четырех молекул, которые запускают и регулируют выработку антител в иммунных клетках. Помимо того, что это важное открытие фундаментальной науки, оно помогает объяснить, почему люди с мутациями в любом из связанных генов не могут эффективно бороться с инфекцией и у них развиваются редкие и серьезные нарушения иммунодефицита. …

Молекулярные часы управляют темпом мутации в клетках человека: Рак и старение могли быть предопределены скоростью молекулярных часов

Эти точные как часы мутационные процессы могли в конечном счете быть ответственны за значительную долю человеческого рака и способствовать человеческому старению.Геномы раковых клеток держали под контролем нахождение этих молекулярных часов. Предыдущая работа над раком показала, что мутации часто оставляют молекулярный отпечаток пальца, названный мутационной подписью, на геноме раковой клетки. …

Новые ключи к разгадке синдрома детского рака

Дети с наследственным онкологическим синдромом нейрофиброматозом типа 1 (NF1) склонны к развитию опухолей головного мозга и нервов, а также к множеству других медицинских проблем, включая аутизм, эпилепсию и дефекты костей.

Хотя заболевание вызвано мутацией в одном гене, диапазон и тяжесть клинических отклонений широко варьируются, что затрудняет прогнозирование и лечение воздействия NF1 на детей и взрослых. …

Генная мутация приводит к образованию опухоли хряща

Исследователи Duke Medicine показали, как генные мутации могут вызывать распространенные формы опухолей хряща.

В исследовании, опубликованном в феврале. 16, 2015, выпуск Proceedings of the National Academy of Sciences, исследователи Duke и их коллеги показали, что мутации в гене изоцитратдегидрогеназы (IDH) способствуют образованию доброкачественных опухолей в хрящах, которые могут быть предшественниками злокачественных новообразований. …

Исследование показало, что мутации, вызванные ультрафиолетовым светом, вызывают многие виды рака кожи

По мнению исследователей из Медицинской школы Стэнфордского университета, генетическая мутация, вызванная ультрафиолетом, вероятно, является движущей силой миллионов случаев рака кожи человека.

Мутация происходит в гене под названием KNSTRN, который помогает клеткам равномерно делить свою ДНК во время деления клеток. …