Китайские исследователи из больницы Жуй-Цзинь, Медицинской школы Шанхайского университета Цзяо-Тонг, BGI и других учреждений обнаружили, что активирующая мутация точки L205R в гене PRKACA была тесно связана с опухолями надпочечников (АКТ) и взаимосвязью рекуррентно мутировавшего DOT1L. и CLASP2 с другими подтипами ACT. …
Исследование, проводимое исследователями в Университете Медицинского колледжа Резчика Айовы и Пищевого Центра Восстановления в Далласе, Техас, также показывает, что быть планированием один из путей с препаратом, уже одобренным для диабета, уменьшает продовольственное потребление в модели мыши еды разгула, предполагая, что результаты могли бы быть полезны для развития нового, целенаправленного лечения расстройств пищевого поведения. …
Появляется все больше доказательств в поддержку гипотезы о том, что существует компонент развития нервной системы у носителей мутации гена хантингтина (гена HTT), происходящий в мозге с поздним началом нейродегенерации, и что эта повышенная восприимчивость к гибели клеток мозга начинается в детстве. Эксперты обсуждают доказательства того, что мутация гена HTT влияет на рост мозга и тела на основе уникального исследования детей из группы риска HD, исследования Kids-HD, в обзорной статье и сопутствующей исследовательской статье, опубликованной в Journal of Huntington’s Disease. …
Новые данные: эффекты мутации при болезни Гентингтона могут начаться в детствеПодробнее »
Для Тома Вэнсикла, который сидел с его сыновьями в таком количестве палат и прочитал каждое слово, которое он мог найти о XLPDR в течение двух десятилетий, это был эмоциональный момент, когда доктор Эндрю Зинн, Декан UT Юго-западная Аспирантура Биомедицинских Наук, сказал ему, что генетическая мутация, связанная с беспорядком его сыновей, была найдена. …
Новое исследование во главе с исследователями в Детской Больнице Лос-Анджелес и Программе обследования на генетическое заболевание Калифорнийского Отдела Здравоохранения проливает свет на некоторые из тех генетических мутаций и воздействия для тех, кто несет их. Ретроспективная оценка детей в Калифорнии – показанный между 2007 и 2011, и сопровождаемый в течение двух – шести лет – была недавно издана PLOS Один. …