мутация

Инактивация генов PTEN способствует предрасположенности к раку

Разборки / /

Международная группа исследователей, возглавляемая Cleveland Clinic, определила, почему пациенты без мутаций PTEN могут по-прежнему испытывать высокий риск рака, связанный с синдромом опухоли гамартомы PTEN (PHTS).

В новом исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии, исследовательская группа под руководством Чарис Энг, доктора медицины, доктора философии.D., Институт геномной медицины Кливлендской клиники и Пьер Паоло Пандольфи, доктор медицинских наук.D., FRCP, Туринский университет, Италия, обнаружил, что мутации гена WWPI могут быть дополнительным генетическим драйвером PHTS-ассоциированного рака. …

Инактивация генов PTEN способствует предрасположенности к ракуПодробнее »

Прогнозирование рака по сравнению с риском аутизма у пациентов с PTEN

Разборки / /

В новом исследовании, опубликованном в American Journal of Human Genetics, группа исследователей под руководством Чарис Энг, М.D., Ph.D., Председатель Института геномной медицины Кливлендской клиники идентифицировал метаболит, который может предсказать, разовьется ли у людей с мутациями PTEN рак или расстройство аутистического спектра (РАС). …

Прогнозирование рака по сравнению с риском аутизма у пациентов с PTENПодробнее »

Исследования показывают, что мутации в одном гене вызывают множество раковых заболеваний

Разборки / /

Важный ген, который обычно защищает организм от рака, сам по себе может вызывать различные виды рака в зависимости от конкретной мутации, которая его повреждает, согласно новому исследованию исследователей из Центра комплексных онкологических заболеваний Университета штата Огайо – Артура Дж. Онкологическая больница Джеймса и Ричард Дж. …

Исследования показывают, что мутации в одном гене вызывают множество раковых заболеванийПодробнее »

Команда обнаружила генетическую причину редкого синдрома высокого кровяного давления

Полезно / /
Команда обнаружила генетическую причину редкого синдрома высокого кровяного давления

Двадцать пять лет назад в австралийской семье впервые была описана необычная наследственная форма высокого кровяного давления. Однако его генетическая причина оставалась неуловимой. Используя современные методы секвенирования, международная исследовательская группа во главе с профессором БиГ Джоханной Квандт Уте Шолль преуспела в обнаружении мутаций в гене нового заболевания (CLCN2), присутствующем в этом семействе и семи других, которые ответственны за развитие семейной формы гиперальдостеронизм. …

Команда обнаружила генетическую причину редкого синдрома высокого кровяного давленияПодробнее »

Ученые обнаружили мутацию гена, ответственную за наследственную нейроэндокринную опухоль

Разборки / /

Исследователи из Университета Юты и их коллеги определили ген, который имеет мутацию в наследственной форме редкой нейроэндокринной опухоли под названием параганглиома (PGL). Ген, называемый hSDH5, необходим для активации ферментного комплекса, который играет решающую роль в химических реакциях, происходящих в клетках, для преобразования биохимической энергии в полезную энергию. …

Ученые обнаружили мутацию гена, ответственную за наследственную нейроэндокринную опухольПодробнее »