мутация

Меланома: полногеномное секвенирование 25 опухолей подтверждает роль солнечных повреждений и выявляет новые генетические изменения

Меланома ?? самая смертоносная и агрессивная форма рака кожи ?? давно связывается с проведением времени на солнце. Теперь команда под руководством ученых из Института Броуда и Института рака Дана-Фарбер секвенировала полные геномы 25 метастатических опухолей меланомы, подтвердив роль хронического пребывания на солнце и выявив новые генетические изменения, важные для образования опухоли. …

Недавно выявленная генная мутация увеличивает риск меланомы

Крупное международное исследование выявило новую мутацию гена, которая, по-видимому, увеличивает риск как наследственных, так и спорадических случаев злокачественной меланомы, самой смертельной формы рака кожи. Выявленная мутация происходит в гене, кодирующем MITF, фактор транскрипции, который индуцирует продукцию нескольких важных белков в меланоцитах, клетках, в которых возникает меланома. …

Прорыв коронавируса: мутация Белка затрагивает распространение и ядовитость дыхательного вируса

В анализе больше чем 60 человеческих образцов дыхательных путей от пациентов, зараженных человеческим коронавирусом, исследователи обнаружили важную мутацию в белке S, который изменяет вирусную возможность заразить нервные клетки. Мутация связана со степенью вирусной ядовитости.«Мы заметили, что мутация белка не затрагивала способность вируса заразить центральную нервную систему, но что видоизмененный вирус был менее патогенным и нейроопасным, вероятно в результате изменений в способе, которым это распространилось от нейрона до нейрона из-за действия клеточных белков, известных как пробелок convertases, которые изменяют структуру вирусного белка», объяснил ведущий исследователь профессор Пьер Тэлбот. …

Две генные мутации вызывают рак надпочечников

Согласно новому исследованию, проведенному учеными из Центра комплексного лечения рака Университета Мичигана и Университета Сан-Паулу в Бразилии, две разные генетические мутации взаимодействуют, чтобы вызвать рак надпочечников.

Открытие дает новые ключи к разгадке этого редкого и смертельного типа рака, и исследователи надеются, что оно приведет к более эффективному лечению за счет нацеливания на обе мутации. …

Генетическая мутация вызывает семейную предрасположенность к дегенеративным заболеваниям головного мозга

Мутация гена, который помогает белкам мигрировать в центр генетического управления клетки – ядро ​​- и из него, повышает риск развития острой некротической энцефалопатии (АНЭ) для некоторых семей.

Это заключение глобального исследования, которое будет опубликовано в январе. 9 Американским журналом генетики человека, опубликованным в настоящее время в Интернете, под руководством исследователя из Медицинского центра детской больницы Цинциннати. …