мутация

Мышцы плодовой мушки с мутацией гипертрофической кардиомиопатии не расслабляются должным образом

Используя дрозофилы, исследователи Джона Хопкинса выяснили, почему конкретное унаследованное заболевание сердца человека, которое почти всегда возникает из-за генетических мутаций, приводит к увеличению, утолщению и отказу сердца. Они обнаружили, что одна из таких мутаций нарушает способность сердечной мышцы расслабляться после сокращения и мешает сердцу полностью наполняться кровью и откачивать ее. …

Белки пауков позволяют по-новому взглянуть на сердечные заболевания человека

Белки, обнаруженные в мышцах птицеедов, помогают ученым понять, как генетические изменения могут привести к серьезным сердечным заболеваниям.

Хотя может показаться, что пауки имеют мало общего с людьми, некоторые из белков, составляющих их мышцы, аналогичны белкам нашего собственного тела, включая мышцы, расположенные в сердце. …

Исследователи охарактеризовали “мутационное бремя” индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клеток

Терапевтический потенциал индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), которые способны превращаться практически в любой тип клеток в организме человека, хорошо известен и широко исследуется, но их мутационная нагрузка еще не полностью охарактеризована.

IPSC перепрограммируются из соматических тканей, включая клетки кожи, которые могут накапливать множество соматических мутаций (мутации, которые не передаются по наследству) из-за воздействия солнечного света и ультрафиолетового излучения. …

Исследование мутаций важного гена может помочь в лечении и профилактике астмы и других аллергий

Согласно новому исследованию, мутации в конкретном гене связаны с предрасположенностью человека к аллергической астме. Эти результаты предлагают новые способы модуляции иммунных ответов при аллергических заболеваниях, – говорит Мария Куротто де Лафай из Сингапурской иммунологической сети A * STAR.

В исследовании, проведенном Куротто де Лафайем и Фуком Тимом Чу из Национального университета Сингапура, участвовали представители трех институтов A * STAR и исследовательских групп со всех трех континентов. …

Создан новый метод определения генов опухолей головного мозга

Исследователи из Упсальского университета разработали метод выявления функциональных мутаций и их влияния на гены, имеющие отношение к развитию глиобластомы – злокачественной опухоли головного мозга с очень плохим прогнозом. Исследование опубликовано в Genome Biology.

Геном человека состоит из почти 22000 генов. …