мутация

Секвенирование одного генома позволяет выявить причину наследственного заболевания костей

Сочетая новую технологию полногеномного секвенирования с классическими генетическими подходами к пониманию наследственных заболеваний, генетики из Медицинского центра Университета Дьюка и их коллеги из Джона Хопкинса обнаружили две генные мутации, которые вызывают метахондроматоз, редкое наследственное заболевание, которое приводит к наросту костей, обычно на руках. …

Широкий генетический анализ редких заболеваний позволяет выявить общий механизм гипертонии

Анализируя все гены десятков людей, страдающих редкой формой гипертонии, исследователи Йельского университета открыли новый механизм, регулирующий кровяное давление у всех людей.

Результаты международной исследовательской группы, возглавляемой учеными Йельского университета, опубликованы в Интернете. 22 в журнале Nature, может помочь объяснить, что идет не так с миллиардом людей, страдающих высоким кровяным давлением. …

Генетическая мутация, связанная с болезнью Альцгеймера, удваивает скорость потери мозговой ткани

Согласно новому исследованию Keck Medicine из Университета Южной Калифорнии (USC), люди с генетической мутацией, связанной с болезнью Альцгеймера, могут заболеть на три года раньше, чем ожидалось.

Ученые из Медицинской школы им. Кека при Университете Южной Калифорнии составили карту последствий этой генетической мутации, впервые продемонстрировав, как фактор риска болезни Альцгеймера влияет на мозг живого человека. …

Генетическая мутация поощряет долговечность в мужчинах

Профессор Ацмон, глава Лаборатории Генетики и Эпигенетики Старения и Долговечности в Университете Хайфы и других коллегах в Медицинском колледже Альберта Эйнштейна уже нашел, что дисфункция в биологических путях, связанных с соматотропином и с подобным инсулину фактором роста 1 (IGF-1), способствует долговечности. …

Исследователи выяснили, как иммунная система может создавать раковые мутации ДНК, борясь с инфекцией

Хроническое воспаление, вызванное болезнью или воздействием опасных химических веществ, давно связывают с раком, но как именно происходит этот процесс, остается неясным.

Теперь точный механизм, с помощью которого хроническое воспаление может привести к раку, был обнаружен исследователями из Массачусетского технологического института – разработка, которая может привести к улучшенным мишеням для предотвращения будущих опухолей. …