Согласно новому исследованию Keck Medicine из Университета Южной Калифорнии (USC), люди с генетической мутацией, связанной с болезнью Альцгеймера, могут заболеть на три года раньше, чем ожидалось.
Ученые из Медицинской школы им. Кека при Университете Южной Калифорнии составили карту последствий этой генетической мутации, впервые продемонстрировав, как фактор риска болезни Альцгеймера влияет на мозг живого человека. Об открытии подробно рассказывается в октябрьском. 17-е издание Медицинского журнала Новой Англии наряду с пятью другими исследованиями, посвященными варианту гена TREM2, связь которого с болезнью Альцгеймера впервые была опубликована в январе.
"Наша лаборатория изучает скорость потери мозговой ткани у пожилых людей, пытаясь обнаружить факторы, которые защищают вас с возрастом," сказал Пол М. Томпсон, доктор философии.D., Профессор USC неврологии, психиатрии, инженерии, радиологии и офтальмологии и главный исследователь исследования. "Мы никогда не видели такого драматического эффекта, как с этим генетическим вариантом. Если вы являетесь носителем этой генетической мутации, мы обнаружили, что в мозгу происходит настоящий пожар потери ткани."
По словам Томпсона, здоровые люди обычно теряют менее 1 процента своей мозговой ткани в год, что компенсируется образованием нормальных тканей в результате умственной стимуляции. Симптомы болезни Альцгеймера начинают проявляться, когда примерно 10 процентов ткани мозга разрушаются.
"Это первое исследование, в котором используется сканирование мозга, чтобы показать, что делает этот вариант гена, и это очень удивительно," Томпсон сказал. "Этот ген невероятно ускоряет потерю мозга. Носители этой генетической мутации, составляющие около 1 процента населения, теряют около 3 процентов своей мозговой ткани в год. Это тихая бомба замедленного действия в 1% мира."
Томпсон и его коллеги сравнили результаты сканирования с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга 478 взрослых (средний возраст 76 лет), участвовавших в Инициативе по нейровизуализации болезни Альцгеймера в течение двух лет. В группу вошли 283 мужчины и 195 женщин со всей Северной Америки; 100 участников страдали болезнью Альцгеймера, 221 имели легкие когнитивные нарушения и 157 были здоровыми пожилыми людьми.
Исследователи Кека обнаружили, что носители мутации потеряли 1.4 процента к 3.На 3 процента больше их мозговой ткани, чем у лиц, не являющихся носителями, и в два раза быстрее. Потеря, по-видимому, сосредоточена в височной доле мозга и гиппокампе, областях, которые играют важную роль в памяти.
"Эта мутация TREM2, по-видимому, увеличивает риск болезни Альцгеймера в три или четыре раза, что является очень полезной информацией. Включение людей, несущих мутацию, в клинические испытания для лечения болезни Альцгеймера, может помочь нам достичь более быстрых и значимых результатов," Томпсон сказал.