мутация

Новый ген болезни приведет к лучшему скринингу на детские болезни сердца

Кардиомиопатия или ухудшение способности сердечной мышцы сокращаться, как правило, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности. Он часто передается по наследству, и, поскольку примерно 40% детей, рожденных с ним, вероятно, умрут в течение пяти лет после постановки диагноза, возможность определить его генетическую основу особенно важна. …

До восьми процентов жителей Южной Азии являются носителями генных мутаций, вызывающих сердечные приступы

До 8 процентов людей из Индии, Пакистана, Бангладеш и других стран Южной Азии несут мутировавший ген, вызывающий сердечную недостаточность и потенциально смертельные сердечные приступы.

Новое исследование демонстрирует, как мутация этого гена ухудшает способность сердца перекачивать кровь. Результаты могут указать путь к возможным стратегиям лечения и профилактики примерно для 55 миллионов человек южноазиатского происхождения во всем мире, включая 200 000 человек в Соединенных Штатах, которые являются носителями потенциально фатальной мутации. …

Первая генетическая мутация, связанная с сердечной недостаточностью у беременных

Исследователи Института сердца Медицинского центра Межгорья в Солт-Лейк-Сити определили первую генетическую мутацию, когда-либо связанную с загадочной и потенциально разрушительной формой сердечного заболевания, которая поражает женщин на последних неделях беременности или в первые несколько месяцев после родов. …

Ученые определили генетическую причину “губчатого” состояния кожи

Ученые определили генетическую причину редкого кожного заболевания, из-за которого руки и ноги становятся белыми и губчатыми при контакте с водой.

Исследование, проведенное учеными из Лондонского университета королевы Марии, дало ученым представление о том, как функционирует кожный барьер, и могло помочь в исследованиях различных состояний. …

Открытие может улучшить скрининг на внезапную сердечную смерть

К сожалению, газетные статьи о молодых спортсменах, внезапно умирающих на поле, не являются чем-то необычным. Такие отчеты вызывают дискуссии об обязательном обследовании, например, молодых футболистов, на сердечную недостаточность. Исследования ученых из Гента (VIB / UGent) и Италии принесут пользу этим методам скрининга. …