Ученые определили генетическую причину редкого кожного заболевания, из-за которого руки и ноги становятся белыми и губчатыми при контакте с водой.
Исследование, проведенное учеными из Лондонского университета королевы Марии, дало ученым представление о том, как функционирует кожный барьер, и могло помочь в исследованиях различных состояний.
Диффузная неэпидермолитическая ладонно-подошвенная кератодермия (NEPPK) – это редкое заболевание, при котором люди имеют утолщенную желтоватую кожу на ладонях и подошвах, утолщаются ногти и страдают от чрезмерного потоотделения. Когда их руки и ноги подвергаются воздействию воды, кожа быстро становится белой и губчатой, и люди склонны к грибковым инфекциям.
В то время как распространенность среди населения в целом оценивается в один на 40 000, она намного выше в северной Швеции (до одного из 200 человек), где, как считается, возникла единственная наследственная генетическая мутация, которая впоследствии передавалась из поколения в поколение.
Команда под руководством Дэвида Келселла, профессора молекулярной генетики человека в Королеве Мэри, изучила ДНК ряда семей британского и шведского происхождения, в которых присутствует данное состояние кожи. Используя методы высокопроизводительного секвенирования ДНК, они смогли определить основную причину этого состояния к мутациям в гене AQP5, который кодирует белок водного канала, известный как аквапорин 5. Все люди, унаследовавшие мутацию AQP5, будут иметь это редкое заболевание кожи.
Профессор Келселл из Института Близард в Бартсе и Лондонской школы медицины и стоматологии королевы Марии сказал: "Аквапорины – это семейство белков, известных как "водопровод для ячеек" поскольку они образуют поры, которые позволяют воде быстро проходить через клетки.
"Мы знали, что аквапорин 5 присутствует в больших количествах в потовых железах, слюнных железах и слезных протоках – путях, по которым организм теряет воду. Здесь мы продемонстрировали, что он также содержится в коже, в большем количестве в руках и ногах."
Соавтор доктор Диана Блейдон, также из Института Близард, объяснила: "Мутация гена AQP5, по-видимому, приводит к образованию белка, который имеет более широкий канал, чем обычно, образуя более крупные поры в клеточной мембране, позволяя большему количеству воды проникать в нее."
Необходима дальнейшая работа, чтобы понять, как именно выявленные мутации и связанные с ними изменения кожного барьера приводят к НЭППК.
Профессор Келселл добавил: "Хотя мы изучали аквапорины в коже, эти результаты также дают нам представление о том, что может происходить с внутренними аквапоринами, которые обнаруживаются в структурах по всему телу, включая почки, роговицу и легкие."