мутация

Недавно выявленная генная мутация приводит к умственной отсталости и задержке развития

Разборки / /

Международная группа исследователей под руководством доцента лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) Голсона Лайона выявила новую генетическую мутацию, связанную с умственной отсталостью, задержкой развития, расстройством аутистического спектра, аномальными чертами лица и врожденными пороками сердца.

Генетическая мутация, которая может передаваться в семьях, связана с мутацией, лежащей в основе синдрома Огдена, гораздо более серьезного состояния, которое имеет многие из тех же симптомов. …

Недавно выявленная генная мутация приводит к умственной отсталости и задержке развитияПодробнее »

Ученые выявили новое нарушение развития мозга

Разборки / /

Исследователи выявили новое наследственное заболевание нервной системы, которое вызывает у людей медленный рост, судороги и трудности в обучении.

В статье в журнале eLife команда показывает, что это заболевание вызвано рецессивной мутацией в CAMK2A – гене, который хорошо известен своей ролью в регуляции обучения и памяти у животных. …

Ученые выявили новое нарушение развития мозгаПодробнее »

Регуляторные мутации, пропущенные при стандартном генетическом скрининге, приводят к врожденным заболеваниям

Разборки / /

Исследователи определили тип генетической аберрации, которая является причиной некоторых нарушений развития нервной системы и врожденных заболеваний, таких как аутизм и врожденные пороки сердца, которые не обнаруживаются с помощью обычного генетического тестирования.

Открытие того, что в этих заболеваниях участвуют генетические мутации, называемые эпивариациями, может привести к созданию более совершенных диагностических инструментов для многих врожденных нарушений и нарушений развития нервной системы, говорят исследователи из отдела генетики и геномики Медицинской школы Икана на горе Синай и сотрудники из Университета Радбауд. …

Регуляторные мутации, пропущенные при стандартном генетическом скрининге, приводят к врожденным заболеваниямПодробнее »

Новаторское открытие ведет к потенциальному профилактическому лечению внезапной сердечной смерти

Разборки / /

Более 15 лет назад Дэвид Уоршоу, доктор философии.D., и коллеги обнаружили точную неисправность определенного белка в сердце, которая приводит к гипертрофической кардиомиопатии, частому виновнику внезапной смерти молодых спортсменов.

Теперь группа ученых использовала некоторые из более ранних результатов Уоршоу для разработки возможного лечения для предотвращения гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП), наследственного заболевания, которое может привести к утолщению сердца и прекращению эффективного перекачивания крови, что приводит к сердечной недостаточности. …

Новаторское открытие ведет к потенциальному профилактическому лечению внезапной сердечной смертиПодробнее »

Сердечная генетическая мутация не всегда может предсказать болезнь сердца

Разборки / /

Более 750000 человек в США страдают дилатационной кардиомиопатией, потенциально опасным для жизни состоянием, при котором основная насосная камера сердца, левый желудочек, увеличивается в размерах и становится все более слабой. Исследования показали, что каждый десятый человек с этим заболеванием родился с мутацией в гене TTN (тайтин), но до сих пор не было ясно, будет ли у всех с этими мутациями неизбежно разовьется дилатационная кардиомиопатия. …

Сердечная генетическая мутация не всегда может предсказать болезнь сердцаПодробнее »