Международная группа ученых под руководством исследователей из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета сообщает, что аномальные последовательности ДНК, известные как варианты с редким числом копий или CNV, по-видимому, играют значительную роль в риске раннего начала биполярного расстройства. …
Редкие генетические мутации, связанные с биполярным расстройствомПодробнее »
За последнее десятилетие расстройство аутистического спектра было связано с мутациями в различных генах, что на сегодняшний день объясняет до 30 процентов всех случаев. Большинство этих вариантов являются мутациями de novo, которые не наследуются, влияют только на одну копию гена и относительно легко найти. …
Редкие рецессивные мутации открывают новые возможности для аутизмаПодробнее »
Хотя аутизм явно присутствует в некоторых семьях, было обнаружено несколько наследственных генетических причин. Основная причина в том, что эти причины настолько разнообразны, что трудно найти достаточно людей с данной мутацией, чтобы установить четкую закономерность. Исследователи из Бостонской детской больницы выявили несколько унаследованных мутаций – среди первых, которые были идентифицированы – с помощью необычного подхода: с помощью секвенирования всего экзома для изучения больших ближневосточных семей с аутизмом. …
Секвенирование всего экзома выявляет наследственные мутации при аутизмеПодробнее »
Недавно обнаруженные генные мутации могут помочь объяснить причину заболевания, которое резко ухудшает ходьбу и мышление.
Мутации были обнаружены в гене фагота (BSN), который связан с центральной нервной системой, у пациентов с симптомами, похожими на, но отличными от редкого заболевания мозга, называемого прогрессирующим надъядерным параличом (PSP). …
Исследования под руководством Людвина Мессиана, доктора философии.D., профессор генетики Университета Алабамы в Бирмингеме, показывает, что миссенс-мутации в кластере всего из пяти кодонов в гене NF1 являются важным фактором риска тяжелых симптомов генетического заболевания нейрофиброматоза 1 типа.
Такая информация жизненно важна для помощи в клиническом ведении и генетическом консультировании при этом сложном заболевании, которое может быть вызвано более чем 3000 различных мутаций, обнаруженных в каждой части этого большого гена NF1. …
Группа мутаций нейрофиброматоза является важным фактором риска серьезных симптомовПодробнее »