Международная группа ученых под руководством исследователей из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета сообщает, что аномальные последовательности ДНК, известные как варианты с редким числом копий или CNV, по-видимому, играют значительную роль в риске раннего начала биполярного расстройства. беспорядок.
Результаты будут опубликованы в декабре. 22 номер журнала Neuron.
CNV – это геномные изменения, в которых слишком мало или слишком много копий участков ДНК. Исследователям известно, что спонтанно возникающие (de novo) CNV ?? генетические мутации, не унаследованные от родителей ?? значительно увеличивает риск некоторых психоневрологических состояний, таких как шизофрения или расстройства аутистического спектра. Но их роль была неясна при биполярном расстройстве, ранее известном как маниакальная депрессия.
Главный исследователь Джонатан Себат, доктор философии, доцент кафедры психиатрии, клеточной и молекулярной медицины Института геномной медицины Калифорнийского университета в Сан-Диего, и его коллеги обнаружили, что de novo CNV вносят значительный генетический риск примерно в 5% случаев раннего биполярного расстройства, которое проявляется в детство или ранняя зрелость.
Другими словами, сказал первый автор исследования Дирадж Малхотра, помощник научного сотрудника лаборатории Себата, "наличие мутации de novo увеличивает шансы на более раннее начало заболевания."
Причина или причины биполярного расстройства остаются неясными. Есть явная генетическая составляющая ?? болезнь передается по наследству ?? но предыдущие исследования, которые были сосредоточены в основном на распространенных наследственных вариантах, имели ограниченный успех в идентификации ключевых генов восприимчивости.
Мальхотра сказал это ?? в то время как результаты не позволяют однозначно определить конкретный ген или геномную область – новые результаты показывают "убедительный" доказательства того, что редкие мутации числа копий в значительной степени способствуют развитию биполярного расстройства с ранним началом. Он добавил, что секвенирование полных геномов или экзомов большого количества биполярных семейств необходимо для определения общего генетического вклада всех форм мутации de novo в риск биполярного расстройства.