Мутации в гене TBR1 влияют на расположение белка TBR1 в клетках человека. В нормальных клетках белок TBR1, показанный красным, находится рядом с ДНК, показанной синим. Напротив, мутантный белок TBR1 обнаруживается по всей клетке.
Спонтанные мутации в гене головного мозга TBR1 нарушают функцию кодируемого белка у детей с тяжелым аутизмом. …
Спонтанные мутации в ключевом гене мозга – причина аутизмаПодробнее »
Международная группа ученых под руководством исследователей из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета обнаружила, что "случайный" в конце концов, мутации в геноме не так уж и случайны. Их исследование, которое будет опубликовано в журнале Cell 21 декабря, показывает, что последовательность ДНК в некоторых областях генома человека довольно изменчива и может мутировать в десять раз чаще, чем остальная часть генома. …
Геномные «горячие точки» предлагают ключи к разгадке причин аутизма и других расстройствПодробнее »
Всего через семь месяцев после того, как генетики из Университета штата Юта приняли участие в знаменательном исследовании, в котором впервые был секвенирован геном всей семьи из штата Юта, исследователи из Университета штата Юта приняли участие в другом историческом исследовании, которое является первым крупномасштабным проектом по секвенированию генома? ? 179 человек, представляющих три континента ?? …
Международная группа из 16 ученых сегодня сообщает о первом прямом измерении общей скорости генетической мутации отдельных букв ДНК у людей. Команда секвенировала один и тот же фрагмент ДНК – около 10 000 000 букв или «нуклеотидов» из Y-хромосомы – у двух мужчин, разделенных 13 поколениями, и подсчитала количество различий. …
Мы все мутанты: измерение частоты мутаций у людей прямым секвенированиемПодробнее »
Типы генных мутаций, которые способствуют развитию аутизма, более разнообразны, чем считалось ранее, сообщают исследователи из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего, в онлайн-выпуске Американского журнала генетики человека от 24 марта. По их словам, полученные данные представляют собой значительный прогресс в усилиях по раскрытию генетической основы расстройства аутистического спектра (РАС). …
Генетические изменения, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранееПодробнее »