Недавно обнаруженные генные мутации могут помочь объяснить причину заболевания, которое резко ухудшает ходьбу и мышление.
Мутации были обнаружены в гене фагота (BSN), который связан с центральной нервной системой, у пациентов с симптомами, похожими на, но отличными от редкого заболевания мозга, называемого прогрессирующим надъядерным параличом (PSP).
PSP, форму болезни Паркинсона, часто трудно диагностировать, потому что она может влиять на людей по-разному. Серьезные проблемы часто включают трудности с ходьбой и равновесием в дополнение к снижению когнитивных способностей, например, дисфункцию лобных долей.
Группа японских исследователей исследовала пациентов, симптомы которых напоминали не только PSP, но и болезнь Альцгеймера. Несмотря на сходство симптомов, подробный патологический анализ не показал сходства ни с одним из заболеваний, что побудило команду к дальнейшим исследованиям основного механизма нового заболевания.
Сначала они проанализировали геномы японской семьи, у нескольких членов которой проявлялись симптомы, подобные PSP. Они выявили мутацию в гене BSN только у членов семьи с симптомами. У этих людей не было мутаций в 52 других генах, связанных с PSP и другими неврологическими расстройствами, такими как болезнь Альцгеймера и Паркинсона. Это был первый случай, когда ген BSN был связан с неврологическим расстройством.
Исследователи также обнаружили три другие мутации в гене BSN у четырех из 41 пациента, у которых наблюдались спорадические или несемейные симптомы, подобные PSP. Ни одна из мутаций BSN не была обнаружена в случайной выборке из 100 здоровых людей, что подчеркивает сильное участие мутаций BSN в заболевании.
Вскрытие, проведенное у одного из членов семьи с мутацией BSN, показало накопление белка, называемого тау, в головном мозге, чего не наблюдается в нормальном мозге. Исследователи полагают, что мутация BSN участвует в накоплении тау-белка, что может вызвать развитие PSP-подобных симптомов. Эксперимент по введению мутировавшего гена BSN крысы в культивируемые клетки также показал, что мутация вызывает накопление тау-белка. Связь между нервными волокнами также может быть нарушена, поскольку белок BSN играет в этом роль.
"Это своеобразное нейродегенеративное заболевание, которое включает мутации в гене BSN и накопление тау-белка, но отличается от любого известного заболевания, включая деменцию, болезнь Паркинсона и даже PSP," говорит доцент Ичиро Ябэ из Университета Хоккайдо, который руководил исследованием. "Пациенты с PSP-подобными симптомами и другими нейродегенеративными расстройствами должны быть проанализированы на наличие мутаций BSN для точной постановки диагноза."