Международная группа исследователей под руководством доцента лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) Голсона Лайона выявила новую генетическую мутацию, связанную с умственной отсталостью, задержкой развития, расстройством аутистического спектра, аномальными чертами лица и врожденными пороками сердца.
Генетическая мутация, которая может передаваться в семьях, связана с мутацией, лежащей в основе синдрома Огдена, гораздо более серьезного состояния, которое имеет многие из тех же симптомов.
В 2011 году Лайон и его коллеги опубликовали первую статью о синдроме Огдена, названную в честь города Юта, в котором пять мальчиков из двух поколений одной семьи были поражены болезнью в возрасте до трех лет. Вызванный мутацией в гене под названием NAA10, Огден является связанным с Х-хромосомой состоянием, что означает, что страдают только мужчины.
За годы, прошедшие с момента открытия Огдена, Лион собирал информацию о людях с мутациями в родственном гене под названием NAA15. Он несет в себе план белка, который работает вместе с белком NAA10 в клеточном механизме, который модифицирует другие белки. Этот механизм называется NatA-опосредованным N-концевым ацетилированием.
Лион узнал о первом человеке с тем, что он называет "Расстройство, связанное с NAA15" Клинический генетик Венди Чанг из Колумбийского университета. Она и ее коллеги опубликовали статью, в которой описали мальчика с мутацией в NAA15, у которого были врожденные пороки сердца, а также задержка развития и умственная отсталость. Лайон и его коллеги с тех пор собрали направления от клиницистов со всего мира, которые выявили в общей сложности 37 человек в 32 семьях с мутацией в NAA15. В их число входят как мужчины, так и женщины, поскольку ген NAA15 не находится на Х-хромосоме. Доктор. Холли Стрессман из Университета Крейтон и доктор. Линьян Мэн из Медицинского колледжа Бейлора были со-старшими руководителями команды, с доктором. Лион.
"Чтобы доказать актуальность какой-либо мутации в гене, требуется большое количество образцов," Лион говорит. "В результате мы видим, что генетика человека все больше приближается к этому типу крупномасштабного сотрудничества." Он предполагает, что это указывает на перспективы этого исследования в будущем. "По мере того, как цена генетического секвенирования падает и секвенируется все больше людей, мы, возможно, сможем предоставить людям с такими мутациями больше образования и услуг в раннем возрасте, что может привести к улучшению общего функционирования."
Лион ожидает, что будет обнаружено еще много заболеваний, вызванных редкими мутациями, такими как NAA15. "Вместо того, чтобы объединять множество болезней в очень широкие категории, такие как “ умственная отсталость ” или “ аутизм ”, сообщество генетиков человека теперь разделяет их на гораздо более тонкие сущности, чтобы мы могли приступить к изучению естествознания, во многом так же, как это было сделано с Синдром ломкой Х-хромосомы," – говорит он, ссылаясь на прогресс в понимании Fragile X, основанный на обширных исследованиях мутаций в гене FMRP, связанных с этим заболеванием.