генетический

Генетический вариант гена p53 связан с риском рака груди у афроамериканок в пременопаузе

Ученые из Wistar Institute в сотрудничестве с Roswell Park Cancer Institute обнаружили значительную связь между редким генетическим вариантом гена p53, присутствующим у афроамериканских женщин, и их риском развития рака груди в пременопаузальном возрасте. Исследование было опубликовано в Интернете журналом NPJ Breast Cancer. …

Геномные подходы могут дать ответы на недиагностированные первичные иммунодефицитные заболевания

Международная группа врачей-исследователей намеревается изменить подход, с помощью которого они генетически диагностируют болезни первичного иммунодефицита (PIDD). Стратегия исследователей успешно выявила варианты генов, вызывающих заболевание, у 40 процентов ранее не диагностированных пациентов с PIDD и привела к изменениям в клинической диагностике и лечении. …

Генетический компонент у некоторых женщин разрушает противозачаточные гормоны

По словам исследователей из Медицинского кампуса Аншутца Университета Колорадо, женщины, которые забеременели при использовании противозачаточных средств, могут нести ген, расщепляющий гормоны, обычные в противозачаточных средствах.

"Результаты показывают, что впервые генетический вариант был связан с контролем над рождаемостью," сказал ведущий автор исследования Аарон Лазорвиц, доктор медицины, доцент кафедры акушерства и гинекологии Медицинской школы Университета Колорадо. …

Новая генетическая мутация обнаружена в больном болезнью Паркинсона

Новая мутация ACMSD была определена во время изучения генетического скрининга пациентов за 62 ФУНТА на средиземноморском острове Менорка, которые соответствовали 192 подобранным с этнической принадлежностью неврологически нормальным людям без семейной истории ФУНТА. Исследование было начато следователями Эдуардо Толосой и Долорес Вилас, которые чрезвычайно благодарны доктору Кэскро и «Associacio de Malalts Паркинсона Менорки» для ее работы над диагнозами и вербовки пациентов. …

Гены стресса не в порядке

(Medical Xpress) – Ученые из Института экспериментальной медицины Макса Планка в Геттингене исследовали генетические вариации системы высвобождающего фактора кортикотропина (CRF), оси биологического стресса, у пациентов с шизофренией. Эта система, состоящая из различных сигнальных молекул и рецепторных структур, которые взаимодействуют с ними на поверхности клетки, играет решающую роль в индивидуальной стрессовой реакции. …