Генетический вариант, который защищает сердце от сердечно-сосудистых заболеваний, был обнаружен исследователями из Wellcome Trust Sanger Institute и их сотрудниками. Как сообщается сегодня в Nature Communications, кардиозащитный вариант был обнаружен у изолированного греческого населения, которое, как известно, живет долгой и здоровой жизнью, несмотря на диету, богатую животными жирами.
В Милопотамосе, северном Крите, население необычно, поскольку их диета богата животными жирами и должна вызывать осложнения со здоровьем, но при этом они имеют хорошее здоровье и доживают до преклонного возраста.
Пытаясь решить загадку, ученые составили генетический портрет популяции, секвенировав весь геном 250 человек, чтобы получить более подробное представление. Это был первый раз, когда жители деревни Милопотамос секвенировали весь свой геном. Затем команда использовала результаты, чтобы получить более подробное представление о примерно 3200 человек, о которых была известна предыдущая генетическая информация.
Ученые обнаружили новый генетический вариант, о котором ранее не было известно, что он обладает кардиозащитными свойствами. Вариант rs145556679 * был связан с более низким уровнем как «плохих» природных жиров – триглицеридов – так и «плохого» холестерина – холестерина липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Эти факторы снижают риск сердечно-сосудистых заболеваний.
Кардиозащитный вариант может быть почти уникальным для популяции Милопотамоса. Результаты секвенирования генома нескольких тысяч европейцев выявили только одну копию этого варианта у одного человека в Тоскане, Италия. Также было обнаружено, что отдельный вариант того же гена связан с более низкими уровнями триглицеридов в популяции основателей амишей в Соединенных Штатах.
Лоррейн Саутэм, соавтор первого автора из Wellcome Trust Sanger Institute, сказала: "Изучая изолированные популяции, мы можем идентифицировать те генетические варианты, которые встречаются чаще по сравнению с космополитическими популяциями, и это, в свою очередь, увеличивает нашу способность определять, являются ли эти варианты причиной болезней. С изолированными популяциями мы можем получить уникальное представление о редких генетических вариантах, которые играют важную роль в сложных заболеваниях человека."
Комбинация генетических данных из изолированных популяций представила статистические сложности из-за родства людей. В этом исследовании ученые разработали новое программное обеспечение под названием METACARPA для решения этих статистических задач.
Артур Гилли, первый автор из Wellcome Trust Sanger Institute, сказал: "METACARPA была специально разработана для работы с общими данными. Это новое программное обеспечение может использовать сводные данные для выявления родства отдельных лиц или даже перекрытия наборов данных и учитывать это, что делает исследование более надежным."
Команда также изучила изолированное население из горных деревень в районе Помак на севере Греции. Ученые изучили генетику 1700 человек в популяции. Они обнаружили четыре отдельных генетических варианта, которые влияют на диастолическое артериальное давление, уровень глюкозы натощак, количество лейкоцитов и уровень гемоглобина.
Ведущий автор, профессор Элефтерия Зеггини из Wellcome Trust Sanger Institute сказала: "Это исследование показывает важность изучения всего генома, чтобы лучше понять генетическую архитектуру популяции. Мы находим новые генетические варианты, которых раньше не видели. Мы обнаружили значимый с медицинской точки зрения генетический вариант признаков, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями, наиболее частой причиной смерти во всем мире."