Новое исследование показывает захватывающие потенциальные преимущества быстро накапливаемых баз данных медицинской информации, способность устанавливать беспрецедентные связи между геномными данными и клинической медициной. Исследование, опубликованное Cell Press в апрельском номере American Journal of Human Genetics, поддерживает идею о том, что крупномасштабные банки данных ДНК, связанные с системами электронных медицинских карт (EMR), обеспечивают ценную платформу для обнаружения, оценки и подтверждения ассоциаций между генами и болезни.
"Развертывание EMR дает надежду на улучшение повседневной помощи не только за счет расширения доступа отдельных практикующих врачей к информации о пациентах, но и за счет агрегирования информации для клинических исследований," объясняет старший автор исследования д-р. Дэн М. Роден из Медицинской школы Университета Вандербильта в Нэшвилле, Теннесси. "EMR охватывают большие группы населения с различными заболеваниями и могут выступать в качестве платформ для быстрого и недорогого создания больших инклюзивных наборов пациентов."
Доктор. Роден и его коллеги из области информатики и науки о геноме были заинтересованы в изучении того, могут ли большие биорепозитории, содержащие образцы ДНК, связанные с ЭМИ, быть полезными для обнаружения и включения новых ассоциаций генотип-фенотип. "Реализация такого видения требует преодоления основных препятствий, включая технологические, вычислительные, этические и финансовые проблемы, а также определение того, будет ли геномная информация значимым образом влиять на принятие клинических решений и результаты оказания медицинской помощи," говорит доктор. Роден.
Исследователи использовали BioVU, банк данных ДНК Вандербильта, чтобы обнаружить известные общие генетические варианты, связанные с пятью заболеваниями: фибрилляция предсердий, болезнь Крона, рассеянный склероз, ревматоидный артрит и диабет 2 типа. Всего за четыре месяца ушло всего четыре месяца, чтобы создать набор из почти 10 000 записей, на основе которых были идентифицированы случаи и средства контроля. Хотя процесс доступа и определения образцов был технически сложным, для каждого из пяти фенотипов была воспроизведена по крайней мере одна ранее описанная генетическая ассоциация.
Эти результаты подтверждают использование ресурсов ДНК в сочетании с системами ЭМИ в качестве ценного инструмента для клинических исследований. "Наши данные демонстрируют, что фенотипы, представляющие клинические диагнозы, могут быть извлечены из систем EMR, и поддерживают использование ресурсов ДНК, связанных с системами EMR, в качестве инструментов для быстрого создания больших наборов данных, необходимых для воспроизведения ассоциаций, обнаруженных в исследованиях, и для открытий в науке о геноме," заключает доктор. Роден.