Нэт и его коллеги проанализировали больше than17,000 образцов ДНК человека, собранных из крови, собранной от волонтеров в четырех странах: Южная Корея, Китай, Малайзия и Япония. Из тех образцов почти 4 500 подтвердили случаи волчанки, в то время как остальные служили здоровыми средствами управления для исследования.
От того анализа исследователи определили 10 отличных вариантов последовательности ДНК, связанных с волчанкой, изнурительной хронической аутоиммунной болезнью, где иммунная система тела становится неуравновешенной и нападает на ее собственные ткани. Это может привести к повреждению многих различных систем тела, включая суставы, кожу, почки, сердце и легкие. Больше чем 16 000 человек диагностируют волчанку в США каждый год, и это затрагивает целых 1,5 миллиона американцев и 5 миллионов человек во всем мире, по данным Фонда Волчанки Америки.
«Мы знаем, что у волчанки есть сильное генетическое основание, но чтобы лучше лечить заболевание, мы должны определить те гены», сказал Нэт, член Артрита OMRF и Клинической Программы исследований Иммунологии. «Крупномасштабные исследования этой величины становятся золотым стандартом для расположения генов, связанных с аутоиммунными болезнями как волчанка».Тридцать семь исследователей от 23 институтов, больниц и университетов в Соединенных Штатах, Малайзии, Корее, Китае и Японии приняли участие в исследовании Нэта.
«Эти результаты отмечают значительный шаг вперед в нашей базе знаний для генов волчанки», сказала Джудит Джеймс, Доктор медицины, доктор философии, директор Института и Артрита Аутоиммунной болезни OMRF и Клинического стула Программы исследований Иммунологии. «Для каждого гена мы определяем, он приближает нас к раскрытию спускового механизма для этой озадачивающей болезни. Это – хорошие новости для исследователей и пациентов одинаково».
В исследовании один ген, в частности, известный как GTF2I, показал высокую вероятность того, чтобы быть вовлеченным в развитие волчанки. «GTF2I, кажется, один из ключевых игроков в восприимчивости волчанки», сказал Нэт. «Его генетическое последствие, кажется, выше, чем ранее известные гены волчанки, обнаруженные от азиатов, и мы предполагаем, что это теперь может быть преобладающий ген, вовлеченный в волчанку».С этими новыми определенными генами Нэт и его коллеги могут попытаться точно определить, где дефекты происходят и способствуют ли те мутации началу патогенеза волчанки. Нэт сказал, что понимание, где и как дефекты возникают, позволит ученым развивать более эффективные методы лечения, определенно предназначающиеся для тех генов.
Конечная цель, сказала Нэта, должна понять болезнь лучше и развивать персонализированные интервенционные методы лечения для пациентов на основе их организации генетического материала. «Мы – длинный путь от того пункта, но огромные совместные усилия как эта помощь, чтобы получить вещи, идущие».