Впервые в истории был проведен обширный поиск по всему геному, чтобы найти гены, связанные с остеопорозом и переломами. Были определены пять областей интереса, которые, по-видимому, требуют дальнейшего научного исследования.
Начиная с 60 лет, 40% женщин и 25% мужчин будут иметь переломы из-за остеопороза, при этом риск будет выше у людей с семейным анамнезом переломов. В геноме человека 30 000 генов, но до сих пор лишь немногие из них были однозначно связаны с остеопорозом и хрупкими переломами.
Институт медицинских исследований Гарвана сотрудничал с исландской генетической компанией deCode в рамках проекта, в котором приняли участие 1500 женщин из исследования эпидемиологии остеопороза Даббо Гарвана, а также более 12000 женщин из Исландии и Дании.
Результаты этого многонационального исследования представлены в статье, опубликованной сегодня в Медицинском журнале Новой Англии.
«Полногеномное генотипирование, очень сложная и трудоемкая процедура, измеряет генетические вариации, называемые« Snips »(SNP или однонуклеотидные полиморфизмы), в каждом из наших 30 000 генов», – сказал доцент Гарвана Туан Нгуен, занимавшийся проект Dubbo на протяжении почти 20 лет. «Совместное исследование изучило более 300 000 таких маркеров и обнаружило, что 12 связаны с минеральной плотностью кости, а 6 – с хрупкими переломами. Некоторые из этих Snips близки к генам, которые, как уже известно, связаны с остеопорозом »,
Профессор Джон Эйсман, руководитель программы Garvan’s Bone Program, очень доволен этими результатами. «Это международное исследование и доступ к информации, которую оно приносит, являются положительным примером ценности всемирного научного сотрудничества в области генетики человека. Исследование выявило ряд областей в геноме человека, которые уже известны как важные для биологии костей, тогда как другие еще предстоит исследовать », – сказал он.
«Следующим шагом будет определение того, что это за гены и как они могут способствовать нашему пониманию остеопороза и его профилактики. Это важный пример участия австралийской науки в международной науке на самом высоком уровне.”
Открытие генов, связанных с остеопорозом, позволит исследователям лучше разрабатывать прогностические модели и поможет клиницистам идентифицировать людей с высоким риском перелома для вмешательства.
Источник: Исследование Австралии