За последнее десятилетие расстройство аутистического спектра было связано с мутациями в различных генах, что на сегодняшний день объясняет до 30 процентов всех случаев. Большинство этих вариантов являются мутациями de novo, которые не наследуются, влияют только на одну копию гена и относительно легко найти. …
Редкие рецессивные мутации открывают новые возможности для аутизмаПодробнее »
Хотя аутизм явно присутствует в некоторых семьях, было обнаружено несколько наследственных генетических причин. Основная причина в том, что эти причины настолько разнообразны, что трудно найти достаточно людей с данной мутацией, чтобы установить четкую закономерность. Исследователи из Бостонской детской больницы выявили несколько унаследованных мутаций – среди первых, которые были идентифицированы – с помощью необычного подхода: с помощью секвенирования всего экзома для изучения больших ближневосточных семей с аутизмом. …
Секвенирование всего экзома выявляет наследственные мутации при аутизмеПодробнее »
Недавно обнаруженные генные мутации могут помочь объяснить причину заболевания, которое резко ухудшает ходьбу и мышление.
Мутации были обнаружены в гене фагота (BSN), который связан с центральной нервной системой, у пациентов с симптомами, похожими на, но отличными от редкого заболевания мозга, называемого прогрессирующим надъядерным параличом (PSP). …
Исследователи из национального психиатрического проекта iPSYCH обнаружили, что аутизм и СДВГ имеют общие изменения в одних и тех же генах. Новое знание напрямую связано с биологическими причинами двух детских психических расстройств.
В Дании примерно один процент школьников страдает аутизмом, а у двух-трех процентов диагностирован СДВГ. …
Исследование, проведенное учеными из датского проекта iPSYCH и Института Броуда в США.S., обнаружил первые общие варианты генетического риска аутизма и выявил генетические различия в клинических подгруппах аутизма. Это открытие означает, что в будущем мы сможем определять гены, которые разделяют диагностические группы, ставить более точные диагнозы и предоставлять более качественные консультации отдельным людям, страдающим аутизмом. …