ген

Крупнейшее в истории исследование генома аутизма показало, что у большинства братьев и сестер разные гены риска аутизма

Разборки / /

Крупнейшее в истории исследование генома аутизма, финансируемое Autism Speaks, показывает, что генетические основы расстройства даже сложнее, чем считалось ранее: у большинства братьев и сестер с расстройством аутистического спектра (РАС) разные гены, связанные с аутизмом.

Отчет под руководством директора проекта Autism Speaks MSSNG попал на обложку сегодняшнего журнала Nature Medicine. …

Крупнейшее в истории исследование генома аутизма показало, что у большинства братьев и сестер разные гены риска аутизмаПодробнее »

Высокопроизводительное секвенирование потенциально показывает сотни генных мутаций, связанных с аутизмом

Разборки / /

Согласно статье, опубликованной в номере журнала Neuron от 20 декабря, геномная технология произвела революцию в открытии генов и понимании болезней при аутизме.

В документе подчеркивается влияние геномной технологии, называемой высокопроизводительным секвенированием (HTS), на открытие множества новых генов, связанных с расстройством аутистического спектра (РАС). …

Высокопроизводительное секвенирование потенциально показывает сотни генных мутаций, связанных с аутизмомПодробнее »

Варианты сплайсинга выявляют связи между генами аутизма

Разборки / /

Команда исследователей из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего и Центра системной биологии рака (CCSB) Института рака Дана-Фарбер открыла новый аспект аутизма, обнаружив, что белки, участвующие в аутизме, взаимодействуют со многими другими партнеров, чем было известно ранее. Эти взаимодействия не были обнаружены ранее, потому что они связаны с альтернативно сплайсированными формами генов аутизма, обнаруженными в головном мозге. …

Варианты сплайсинга выявляют связи между генами аутизмаПодробнее »

Спонтанные мутации в ключевом гене мозга – причина аутизма

Разборки / /

Мутации в гене TBR1 влияют на расположение белка TBR1 в клетках человека. В нормальных клетках белок TBR1, показанный красным, находится рядом с ДНК, показанной синим. Напротив, мутантный белок TBR1 обнаруживается по всей клетке.

Спонтанные мутации в гене головного мозга TBR1 нарушают функцию кодируемого белка у детей с тяжелым аутизмом. …

Спонтанные мутации в ключевом гене мозга – причина аутизмаПодробнее »

Генетические изменения, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранее

Разборки / /

Типы генных мутаций, которые способствуют развитию аутизма, более разнообразны, чем считалось ранее, сообщают исследователи из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего, в онлайн-выпуске Американского журнала генетики человека от 24 марта. По их словам, полученные данные представляют собой значительный прогресс в усилиях по раскрытию генетической основы расстройства аутистического спектра (РАС). …

Генетические изменения, вызывающие аутизм, более разнообразны, чем считалось ранееПодробнее »