заболевание

Генетическая мутация вызывает семейную предрасположенность к дегенеративным заболеваниям головного мозга

Мутация гена, который помогает белкам мигрировать в центр генетического управления клетки – ядро ​​- и из него, повышает риск развития острой некротической энцефалопатии (АНЭ) для некоторых семей.

Это заключение глобального исследования, которое будет опубликовано в январе. 9 Американским журналом генетики человека, опубликованным в настоящее время в Интернете, под руководством исследователя из Медицинского центра детской больницы Цинциннати. …

Поиск повысит точность диагностики рака

Исследователи из Исследовательского института Ван Андела (VARI), работающие в сотрудничестве с исследователями клиники Кливленда, определили, что два типа опухолей почек, которые ранее считались разными заболеваниями, на самом деле являются вариациями одного и того же заболевания. Это открытие поможет врачам более точно диагностировать заболевание у пациентов и демонстрирует важность использования молекулярных данных для диагностики рака в целом. …

Клеточная “ батарея ” играет центральную роль в нейродегенеративных заболеваниях

Разрушительное нейродегенеративное заболевание, которое впервые появляется у малышей, когда они начинают ходить, было связано с дефектами митохондрий, “ батарей ” или энергетических установок клеток.

Это открытие исследователей из Королевы Марии, Лондонского университета и Монреальского неврологического института и больницы – Neuro – в Университете Макгилла, опубликовано в выпуске на этой неделе Proceedings of the National Academy of Sciences. …

Обнаружено: генетическая причина сложного заболевания, наблюдаемого в сообществе ирландских путешественников

Две независимые группы исследователей ?? один под руководством Адриана Кларка из Лондонского университета королевы Марии, Соединенное Королевство; а другой во главе с Жаном-Лораном Казановой из Университета Рокфеллера, Нью-Йорк ?? определили ген, вызывающий заболевание, у пациентов со сложным наследственным синдромом, наиболее часто наблюдаемым в сообществе ирландских путешественников. …

Гормональное лечение для предотвращения неоднозначности гениталий у девочек спровоцировало споры

Каждый год в Соединенных Штатах, возможно, несколько десятков беременных женщин узнают, что вынашивают плод с риском развития редкого заболевания, известного как врожденная гиперплазия надпочечников. Состояние вызывает накопление мужских гормонов и может у женщин привести к настолько маскулинизации половых органов, что при рождении может быть трудно определить пол ребенка. …