Каждый год в Соединенных Штатах, возможно, несколько десятков беременных женщин узнают, что вынашивают плод с риском развития редкого заболевания, известного как врожденная гиперплазия надпочечников. Состояние вызывает накопление мужских гормонов и может у женщин привести к настолько маскулинизации половых органов, что при рождении может быть трудно определить пол ребенка.
Гормональное лечение для предотвращения неоднозначных гениталий теперь может быть предложено женщинам, которые могут вынашивать таких младенцев. Это не без риска для здоровья, но, по мнению его критиков, они имеют незначительные последствия по сравнению с этим заметным побочным эффектом: лечение также может снизить вероятность того, что женщина с этим заболеванием будет гомосексуалистом. Кроме того, похоже, это увеличивает шансы того, что у нее появятся более женские поведенческие черты.
Тот факт, что такое лечение когда-либо будет рассматриваться, даже для предотвращения генитальных аномалий, вызвало возмущение групп геев и лесбиянок, обеспокоило некоторых врачей и спровоцировало споры специалистов по биоэтике о природе человеческой сексуальности.
Лечение – это шаг к "инженерия в утробе матери для сексуальной ориентации," сказала Алиса Дрегер, профессор клинических медицинских наук и биоэтики Северо-Западного университета и наиболее яростный противник лечения.
Способность химически управлять сексуальной ориентацией ребенка становится все более возможной в последние годы с появлением доказательств того, что гомосексуальность имеет биологические корни, и с достижениями в лечении детей в утробе матери. Пренатальное лечение врожденной гиперплазии надпочечников – это первая проверка (непреднамеренно или нет) этого потенциала.
Гормональное лечение "теоретически может влиять на послеродовое поведение, а не только на генитальную дифференциацию," сказал Кен Цукер, главный психолог Центра наркологии и психического здоровья в Торонто, изучающий гендерную идентичность. "Некоторые люди называют девочек с ХАГ экспериментами на природе, потому что у вас есть это заболевание, и вы можете воспользоваться его изучением."
Картина усложняется тем фактом, что ежедневные гормональные таблетки не помогают лечить или вылечить основное заболевание, вызванное в данном случае дефектным ферментом в надпочечниках.
Дрегер и критики, в число которых входят Национальный центр прав лесбиянок, Защитники осознанного выбора (организация, которая работает над защитой прав людей с интерсексуальными состояниями), а также некоторые детские эндокринологи и родители детей с этим заболеванием – говорят, что слишком мало известно о безопасности гормона, стероида дексаметазона, при пренатальном применении. Они говорят, что его следует использовать экономно, в тщательно контролируемых клинических испытаниях, или вообще не использовать. Их еще больше беспокоит то, что некоторые врачи могут сказать родителям, что снижение вероятности гомосексуализма является одним из преимуществ терапии.
"Большинство клиницистов называют это лечение двусмысленной профилактикой гениталий," – сказал Дрегер, соавтор редакционной статьи о лечении в июльской публикации Центра Гастингса, биоэтической организации. "Другие предлагают предотвратить гомосексуальность, если можете. Но быть геем или лесбиянкой – это не болезнь, и к ней не следует относиться как к таковой."
С этой целью в сентябре консорциум медицинских групп под руководством The Endocrine Society выпустит обновленные рекомендации по лечению врожденной гиперплазии надпочечников, в которых признаются противоречия. Ожидается, что в рекомендациях будет описываться пренатальная терапия дексаметазоном – впервые примененная около 20 лет назад, но теперь все чаще – как экспериментальная, и повторяться, что стандартным подходом в случаях неоднозначных гениталий является выполнение корректирующих операций.
Но от них не ожидается, что они будут препятствовать исследованиям этого метода лечения.
Врожденная гиперплазия надпочечников, вызванная дефектом фермента, называемого 21-гидроксилазой, встречается примерно у 1 из 15 000 младенцев, и почти все новорожденные проходят скрининг на нее. Необнаруженная аномалия может привести к тяжелому заболеванию младенцев мужского и женского пола в течение нескольких недель после рождения из-за связанной с этим потери соли с мочой. Дефектный фермент также вызывает дефицит гормона кортизола, который может повлиять на работу сердца, и увеличение андрогенов, вырабатываемых надпочечниками.
Избыток тестостерона мало влияет на гениталии мужского пола. Даже у женщин анатомический дефект может быть незначительным и проявляться не более очевидным, чем слегка увеличенный клитор. Однако в тяжелых случаях девочки рождаются с мужскими половыми органами, хотя обычно у них есть яичники и матка.
Лечение таких расстройств уже давно является предметом дискуссий. По словам Энн Тамар-Маттис, исполнительного директора Advocates for Informed Choice, ранняя операция по определению пола ребенка вызывает споры, но дородовое лечение врожденной гиперплазии надпочечников вызывает еще большую тревогу. Она добавляет, что сложная операция сопряжена с риском, включая инфекцию и повреждение нервов, и что родители могут не получить надлежащую консультацию заранее. Группа выступает за то, чтобы дети, рожденные с интерсексуальными условиями, могли участвовать в принятии решений о своей гендерной идентичности, в том числе откладывать принятие решения до подросткового возраста.
Большинство пар не знают, что их дети подвергаются риску заболевания до тех пор, пока с ними не родится один ребенок; пренатальное лечение дексаметазоном предлагается при последующих беременностях. Препарат представляет собой противовоспалительное средство, которое чаще всего используется при артрите. Пренатальное использование считается не по назначению.
Исследования на животных показали, что лечение вызывает повышенный риск высокого кровяного давления, а также изменения метаболизма глюкозы, структуры мозга и функции мозга, что приводит, например, к проблемам с памятью. Отсутствуют долгосрочные исследования на людях.
"Информации о его долгосрочной безопасности мало," сказал доктор. Филлис Спайзер, детский эндокринолог из Детского медицинского центра Коэна в Нью-Йорке, возглавляла рабочую группу эндокринологического общества, разрабатывающую новые рекомендации по лечению. "Эффективность была продемонстрирована в отчетах о случаях – довольно значительное количество случаев, в которых для сравнения использовались нелеченные братья и сестры _, но не в рандомизированных контролируемых клинических испытаниях."
Носители генной мутации, вызывающей эту форму гиперплазии, имеют примерно 12.5% шанс родить дочь с этим заболеванием. Лечение необходимо начинать как можно раньше, до определения пола ребенка, чтобы оно повлияло на развитие половых органов.
"Было бы гораздо меньше споров, если бы лечение проводилось только для девочек с CAH," сказал Хейно Мейер-Бальбург, профессор клинической психологии Медицинского центра Колумбийского университета и известный исследователь нарушений полового развития у детей. "Чтобы эффективно вылечить один плод, нужно вылечить еще семь."
В мире зарегистрировано всего несколько сотен случаев пренатального лечения дексаметазоном. Но новые данные об этих случаях привлекли внимание исследователей и активистов.
Доктор. Мария Нью, высокопоставленный детский эндокринолог из Медицинского центра Mount Sinai в Нью-Йорке, является одной из немногих врачей по всему миру, изучавших это лечение. Нью не предлагает лечение на своей нынешней должности на горе Синай, но продолжает следить за детьми, которых она лечила ранее или которые лечились у других врачей. Она отказалась давать интервью для этой истории, но Нью говорит, что на ее веб-сайте и в публикациях имеющиеся данные показывают, что лечение является безопасным и эффективным в предотвращении неоднозначных гениталий.
Однако более поздние исследования Нью вызвали еще больший ужас, потому что, как она описывает это, девушки, с которыми обращаются, ведут себя более традиционно девичьим образом.
В исследовании 2008 года, проведенном в Архиве сексуального поведения, Нью и ее коллеги провели опросник для оценки сексуального поведения 143 женщинам с врожденной гиперплазией надпочечников, которые не получали пренатального лечения. Они обнаружили, что большинство из них были гетеросексуальными, но процент гомосексуальных и бисексуальных женщин был заметно выше среди женщин с этим заболеванием – особенно с наиболее тяжелыми состояниями – по сравнению с контрольной группой из 24 родственниц без врожденной гиперплазии надпочечников.
И в статье, опубликованной ранее в этом году в Annals of the New York Academy of Sciences, Нью и ее коллеги сообщили о данных по 685 беременностям, при которых заболевание было диагностировано пренатально, признавая потенциальные эффекты лечения для снижения традиционно мужского поведения. в девушках. Они писали, что девочки, прошедшие пренатальное лечение, были более застенчивыми, в то время как девочки, не получавшие лечения "более агрессивный."
Более того, по словам авторов, отсутствие пренатальной терапии, по-видимому, ведет к традиционно мужским гендерным предпочтениям в детских играх, общении со сверстниками и выборе карьеры и свободного времени.
"Большинство, независимо от того, насколько они серьезны, являются гетеросексуалами," сказал Мейер-Бальбург, который сотрудничал с New в некоторых исследованиях. "Но процент женщин с ХАГ, привлекаемых женщинами, увеличивается с увеличением степени их воздействия андрогенов во время пренатальной жизни."
По словам Мейер-Бальбург, исследований пока не проводилось, чтобы выяснить, снизит ли такое лечение уровень лесбиянства.
"Я бы никогда не рекомендовал лечение, чтобы избавиться от лесбиянства, если это чья-то предрасположенность," он сказал. "Любое лечение можно использовать не по назначению. Это могло случиться здесь. Но это не главное лечение. Основное внимание уделяется тому, чтобы сделать операцию ненужной."