Две независимые группы исследователей ?? один под руководством Адриана Кларка из Лондонского университета королевы Марии, Соединенное Королевство; а другой во главе с Жаном-Лораном Казановой из Университета Рокфеллера, Нью-Йорк ?? определили ген, вызывающий заболевание, у пациентов со сложным наследственным синдромом, наиболее часто наблюдаемым в сообществе ирландских путешественников.
Как отметил Джордан Оранж из Медицинской школы Университета Пенсильвании, Филадельфия, в сопроводительном комментарии, новые данные обеспечивают глубокое понимание сложных проблем человека и расширяют наше понимание иммунной и эндокринной систем человека, которые являются нарушено у пациентов.
Было обнаружено, что в сообществе ирландских путешественников несколько семей страдают от наследственного заболевания, характеризующегося неспособностью надпочечников производить достаточное количество стероидных гормонов, аномальным развитием (в частности, задержкой роста) и дефицитом иммунных клеток, известным как NK-клетки. Обе группы исследователей обнаружили, что мутации в гене MCM4 ответственны за это сложное наследственное состояние. Ген MCM4 отвечает за шаблон белка, который необходим для репликации ДНК, что происходит каждый раз, когда клетка делится.
В соответствии с этим обе группы исследователей обнаружили, что мутации MCM4, связанные с заболеванием, вызывают нестабильность генома, что, по их мнению, может подвергнуть пораженных людей повышенному риску рака.