вариант

Новый метод генетического анализа обещает понять причины болезней

Диаграмма генетического анализа.

Исследователи Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета разработали новый метод определения редких вариантов генов, который, по мнению ученых, более информативен для изучения болезней человека, чем распространенные варианты, широко исследованные в течение последних нескольких лет. …

Генетика, которая защищает ваше сердце

График ЛПВП или «хорошего холестерина», связанных с генетическим вариантом APOC3-R19X.

Исследователи выяснили, почему изолированное население Греции может вести здоровый образ жизни. Они обнаружили, что генетический вариант, защищающий сердце, встречается в этой небольшой греческой популяции в 40 раз чаще, чем в других европейских популяциях. …

Новое генетическое исследование диабета 2 типа включает пять основных групп предков

Консорциум ученых, которые применяют новый подход в своих исследованиях для выявления генетических вариаций, предрасполагающих людей к диабету 2 типа, представил обновленную информацию о своих выводах на встрече Американского общества генетики человека (ASHG) в 2012 году.

Среди новых характеристик проекта – этническое разнообразие 10 000 человек, чьи экзомы, 18 000 генов, кодирующих белок, секвенируются. …

Варианты сплайсинга выявляют связи между генами аутизма

Команда исследователей из Калифорнийского университета, Медицинской школы Сан-Диего и Центра системной биологии рака (CCSB) Института рака Дана-Фарбер открыла новый аспект аутизма, обнаружив, что белки, участвующие в аутизме, взаимодействуют со многими другими партнеров, чем было известно ранее. Эти взаимодействия не были обнаружены ранее, потому что они связаны с альтернативно сплайсированными формами генов аутизма, обнаруженными в головном мозге. …

Ген связан с серьезностью социальной дисфункции аутизма

С помощью двух групп братьев с аутизмом ученые Джона Хопкинса идентифицировали ген, связанный с аутизмом, который, по-видимому, очень конкретно связан с серьезностью дефицита социального взаимодействия.

Ген GRIP1 (белок 1, взаимодействующий с глутаматным рецептором) является планом для белка, направляющего трафик в синапсах ?? …