Диаграмма генетического анализа.
Исследователи Школы общественного здравоохранения Мичиганского университета разработали новый метод определения редких вариантов генов, который, по мнению ученых, более информативен для изучения болезней человека, чем распространенные варианты, широко исследованные в течение последних нескольких лет.
Сложный метод, подробно описанный в текущем выпуске журнала Nature Genetics, позволит исследователям изучить большее количество людей, чтобы выявить генетические мутации, которые могут быть виновниками болезни.
"В течение последних пяти-десяти лет большинство генетических исследований было сосредоточено на распространенных вариантах, которые было легче измерить. За последние два-три года стало возможным изучать редкие генетические вариации, и мы разработали метод, который позволяет делать это во всех исследованиях, а не в одном исследовании за раз," сказал Гонсало Абекасис, Феликс Э. Мур, доцент биостатистики.
Большинство генетических вариантов чрезвычайно редки и не могут быть изучены индивидуально. Даже в выборке из 10 000 человек большинство вариантов будет присутствовать только у одного человека. Таким образом, чтобы точно изучить последствия этих редких вариантов, ученые должны сгруппировать похожие и оценить их комбинированные эффекты.
Этот метод в основном определяет ключевую информацию, которую следует извлекать из каждого исследования и централизованно передавать, чтобы исследователи могли ответить на такие вопросы, как: "Что происходит с уровнем холестерина при повреждении определенного гена?"
Абекасис сказал, что способность объединять информацию из исследований должна ускорить исследования редких вариантов, генерируя больше потенциальных клиентов, что может привести к более быстрой разработке лекарств для лечения и лечения заболеваний.
Программное обеспечение, разработанное Abecasis и его командой, сочетает в себе возможности ряда тестов и инструментов, используемых в метаанализе, который представляет собой подход, который позволяет исследователям изучать большие размеры выборки для определения закономерностей и противоречий.
Чтобы проверить свой метод, они изучили уровень липидов в крови у более чем 18 500 человек, взятых из семи индивидуальных исследований. Их подход не только подтвердил результаты отдельных исследований с точки зрения идентификации редких вариантов, но и обнаружил дополнительные локусы, связанные с уровнями липидов у людей.
"Мы смогли обобщить выводы о роли генетической изменчивости в уровне липидов в крови. Мы сделали это, объединив информацию из множества очень редких вариантов – то, что большинство исследователей считали невозможным до недавнего времени," сказал Дацзян Лю, научный сотрудник и первый автор статьи.
Лаборатория Абекасиса разработала ряд статистических инструментов и вычислительных методов для генетических исследований человека, которые используются во всем мире. Применение его методологии и использование его программ улучшили понимание псориаза, дегенерации желтого пятна, диабета, инсулинорезистентности и сердечных заболеваний, среди прочего.