График ЛПВП или «хорошего холестерина», связанных с генетическим вариантом APOC3-R19X.
Исследователи выяснили, почему изолированное население Греции может вести здоровый образ жизни. Они обнаружили, что генетический вариант, защищающий сердце, встречается в этой небольшой греческой популяции в 40 раз чаще, чем в других европейских популяциях.
Защитный генетический вариант, известный как R19X, был впервые обнаружен в популяции амишей в 2008 году. Это исследование демонстрирует такое же защитное поведение варианта R19X и показывает, что повышенная частота этого варианта не только изолирована от сообщества амишей.
Жители Аногии и окрестных деревень Милопотамоса живут в горных деревнях на Крите. Анекдотично по всей Греции, эти люди известны своей сильной стороной и живут долгой и здоровой жизнью, несмотря на диету, богатую животными жирами, которые должны вызывать осложнения для здоровья.
"Жители деревень Милопотамоса страдают диабетом так же, как и все население Греции, но не страдают от осложнений," говорит профессор Элефтерия Зеггини, ведущий автор исследования из Wellcome Trust Sanger Institute. "Подобные генетические исследования могут помочь нам понять, почему это."
Команда, в которую входят сотрудники из Медицинского центра Аногии и Университета Харокопио, взяла образцы у более чем 1200 человек, живущих в Аногии и близлежащих деревнях (когорта MANOLIS). Затем они использовали технологию микрочипов ДНК для более тщательного исследования участков генома, которые имеют относительно редкие варианты, которые могут нарушить функцию белка.
Они обнаружили, что R19X, генетический вариант гена APOC3, был гораздо более распространен в этой популяции, чем в других европейских популяциях. Этот вариант снижает уровень триглицеридов, жира в крови, который увеличивает риск сердечных заболеваний, и увеличивает уровень липопротеинов высокой плотности, также известных как “ хороший холестерин ”, снижая риск сердечных заболеваний.
В других европейских популяциях этот вариант R19X встречается у 0.05 процентов людей. Но в когорте МАНОЛИС он встречается у двух процентов населения.
"Наша работа демонстрирует важность изучения этих изолированных популяций," говорит д-р Иоанна Тачмазиду, первый автор из Wellcome Trust Sanger Institute. "APOC3 – это ген, актуальный для всех популяций. Этот тип исследования может ускорить темпы новых терапевтических методов лечения сердечно-сосудистых и метаболических заболеваний."
Изучение популяций основателей или изолированных популяций, таких как когорта MANOLIS, чрезвычайно важно. Эти группы населения расширяют возможности изучения и поиска редких, клинически важных генетических вариантов, связанных со сложным заболеванием. Когорта MANOLIS названа в честь Манолиса Гианнакакиса, 1978-2010 гг.