В отчете об их исследовании, опубликованном 20 июня как статья Early View онлайн в Летописи Невралгии, команда Джонса Хопкинса нашла, что увеличение уровней глыб белка соответствовало ухудшающемуся повреждению нервов, указывая, что меньшие биопсии кожи, которые они использовали, кажется, работают хорошо мерой серьезности болезни. …
Ataluren, кажется, убеждает механизм клетки «управлять» тем знаком Стоп и позволить функционирующему белку быть сделанным.Аллан Джейкобсон, доктор философии, Медицинской школы Массачусетского университета и соучредителя Терапии PTC, компания, которая развивала ataluren, и Дэвида Бедвелла, доктора философии, преподавателя Отдела UAB Биохимии и Молекулярной Генетики, стремился понять точно, как ataluren позволяет рибосоме, механизму клеточного синтеза белка, перескакивать через эти вставленные знаки Стоп и производить белки, у которых есть нормальная или почти нормальная функция. …
Лечение унаследованной болезни, управляя знаком СтопПодробнее »
Приблизительно у каждого 10000-го человека, как думают, есть HED, хотя это может быть недооценкой его фактической распространенности, поскольку это условие не всегда диагностируется правильно. HED наиболее часто вызывается мутациями в ЭДЕ, EDAR, EDARRAD и генах WNT10A. В дополнение к ее связи с HED мутации в WNT10A – наиболее распространенный генетический дефект, наблюдаемый у людей, которые рождаются, пропуская один или несколько зубов, но не показывают другие особенности болезни. …
Приблизительно три в каждых 1 000 детей диагностируются каждый год с церебральным параличом (CP). Как с другими беспорядками развития, связанными с мозгом, роль генетики все больше и больше признается важным фактором в его возникновении. Однако отсутствие достоверной информации до сих пор мешало использовать генетику в качестве части этиологической работы для гемиплегии и других форм церебрального паралича. …
Злокачественная меланома кожи – один из самых быстрых увеличивающихся типов рака на Западе. Главные факторы риска для меланомы – воздействие Ультрафиолетового света и наследственные факторы.
Сокрушенному поэтому относительно свойственно иметь членов семьи с болезнью. Унаследованные мутации гена-супрессора опухоли, CDKN2A – самые сильные известные факторы риска для семейной меланомы и мутаций в этом гене также, увеличивают риск других раковых образований. …
У членов семьи без унаследованной мутации есть повышенный риск меланомыПодробнее »