Открытие происходит от постоянства отца – Скотта Фрюинга – чьим двум сыновьям диагностировали редкую и серьезную форму мышечной дистрофии и его поиска и сотрудничества с генетическим ученым – доктором Элизабет Макнелли – кто изучает болезнь. Редкая форма болезни – Тип 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности.
Макнелли – директор Центра Генетической Медицины в Северо-Западном университете Медицинская школа Файнберга и бывший директор Института Сердечно-сосудистого Исследования в UChicago, который является, где она начала исследование. Она также – врач в Северо-западной Медицине.Новая терапия лицензировалась для Фонда Kurt+Peter, который поддерживает Мышечную дистрофию Пояса Конечности 2C исследование и развивается с целью клинических испытаний и возможного коммерческого лечения. Семья и друзья мальчиков начали фонд в 2010, чтобы применить многообещающее исследование к Типу 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности.
Открытие будет издано 12 октября в Журнале Клинического Расследования.Первоначально развитый, чтобы лечить Мышечную дистрофию Duchenne, другую форму мышечной патологии, пропускающий экзон уговаривает клетки, чтобы «пропустить» по неправильным разделам генетического кода, так, чтобы тело могло сделать функциональный белок, который в этом случае, управляет функцией мышц и развитием.В газете ведите, следователь Макнелли суммирует ее исследование в моделях мыши и дрозофилах.
Ее команда, которая включала Цюань Гао аспирант Чикагского университета и доктор Юджин Уайетт, постдокторант в Северо-западном, продемонстрировала, что белок, сделанный из пропускающего экзона, был функционален, чтобы стабилизировать и замедлить прогрессирование болезни. Работая с клетками человека, полученными от людей с болезнью, команда показала, что пропускающий экзон может быть успешно вызван с комплексами антисмысла.«Мы признаем, что это – версия 1.0», сказал Макнелли. «Но если это может стабилизировать людей с этой болезнью, даже если она дала им еще 10 лет ходьбы, это огромно.
Это также означало бы еще 20 – 30 лет дыхания, и это чрезвычайно выгодно для пациентов и для их родителей, которые заботятся о них. И, конечно, мы интересуемся развивающейся версией 2.0, которая будет еще лучше».Мышечная дистрофия Пояса конечности вызвана мутациями в любом по крайней мере из 15 различных генов и затрагивает 1 в от 14 500 до 1 в 123 000 ежегодно.
У людей с Типом 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности есть вредные мутации в ключевом белке, гамма sarcoglycan, который необходим для нормального развития мышц и функции. Болезнь – унаследованное расстройство, которое найдено в пациентах во всем мире и распространено во Франции, северной Африке и частях Южной Америки.
Хотя дети с болезнью в состоянии жить обычно в молодых возрастах, со временем их ухудшающиеся мышцы препятствуют тому, чтобы они участвовали во многих типичных действиях детства. Многие дети с болезнью находятся в инвалидном кресле в их вторую половину подростковые годы. Сыновьям Скотта Фрюинга, Курту и Питеру, диагностировали болезнь в 2009 и 2010 соответственно.
Семья и друзья мальчиков начали Фонд Kurt+Peter в 2010, чтобы применить многообещающее исследование к Типу 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности.В 2010 Фрюинг, президент Фонда Kurt+Peter, начал заранее искать ученых, исследующих Тип 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности и подобные формы мышечной дистрофии с надеждой на поддержку исследования, чтобы найти лечение. Когда Фрюинг приблизился к Макнелли в 2010, она была одним из единственных исследователей, во всем мире работающих над болезнью.
Фрюинг услышал о пропускающем экзоне и задался вопросом, будет ли он работать на его мальчиков. Макнелли не думал, что пропускающий экзон сделает крошечный соответствующий белок при болезни функциональным.
Но, после того, как Фрюинг упорствовал, она сделала прогнозирующий анализ, который показал, что это, которое меньше чем половину белка оставят, но что три ключевых роли белка остались. Фонд Kurt+Peter выделил ежегодные гранты фонду дальнейшая оценка и развитие этой потенциальной терапии.«Всегда есть новые способы лечить заболевание, и иногда это – пациенты и семьи, которые заставляют нас думать о них», сказал Макнелли. «Это партнерство – прекрасный пример того, как медицина точности может помочь обратиться к очень редким заболеваниям».Новое партнерство среди Чикагского университета, Северо-Западного университета и Фонда Kurt+Peter поддержит развитие методов лечения для Типа 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности.
Фонд Kurt+Peter лицензирует исследование Макнелли и надежды повернуть ее открытия в лаборатории в лечение, которое могло помочь замедлить снижение функции мышц. Фонд продолжит сотрудничать с Макнелли, чтобы далее проверить экзон, пропускающий в Типе 2C Мышечной дистрофии Пояса Конечности и развивать терапию.Макнелли и Фрюинг надеются преодолевать препятствия, необходимые, чтобы начать клинические испытания. Препятствия остаются коммерциализировать лечение, включая высокую стоимость производства олигонуклеотидов антисмысла, молекулы, которые функционируют, чтобы отрегулировать экспрессию гена, которые необходимы, чтобы сделать лечение.
«Мы взволнованы, чтобы быть в состоянии продолжить развитие этого многообещающего метода лечения», сказал Фрюинг. «Это – ужасное воздействие болезни дети во всем мире, и мы надеемся скоро быть в состоянии предоставить семьям методы лечения, которые могут уменьшить серьезность болезни».Соглашение среди Фонда Kurt+Peter, UChicago и Северо-западный является первой лицензией, которую UChicago выполнил с фондом.
«Эта договоренность – яркий пример того, как научно-исследовательские институты и фонды могут принести свои соответствующие преимущества и ресурсы к столу и сотрудничать, чтобы развивать новую терапию для небольших групп пациентов», сказала Тельма Теннант, помощник директора в UChicagoTech, Центре Чикагского университета Technology Development & Ventures, организации, которая договорилась о соглашении между фондом и учреждениями. «В просто управляемом рынком мире у этих пациентов было бы очень немного вариантов».