Завершение трех пилотных проектов, направленных на определение того, как лучше всего построить чрезвычайно подробную карту генетической изменчивости человека, открывает новую главу в международном проекте под названием «1000 геномов», – сказал директор Центра секвенирования генома человека Медицинского колледжа Бейлора. основной вклад в усилия.
"Картирование всех общих нормальных вариаций в человеческих популяциях является критическим шагом к интерпретации генетических изменений, имеющих медицинское значение," сказал доктор. Ричард Гиббс, также профессор кафедры молекулярной генетики и генетики человека в BCM.
Проект «1000 геномов» начался в 2008 году с запуска трех пилотных программ. Завершение пилотных проектов запускает полномасштабные усилия по созданию общедоступной базы данных генетических вариаций человека на основе геномов 2500 человек из 27 популяций по всему миру. С объявлением группы, участвующие в проекте, разместили свои окончательные данные в свободно доступных базах данных, которые могут быть использованы и доступны для всемирного исследовательского сообщества.
"Проект «1000 геномов» преследует простую цель: более глубоко изучить генетические вариации генома человека, чтобы понять генетический вклад в распространенные человеческие заболевания," сказал доктор. Эрик Д. Грин, директор Национального исследовательского института генома человека, который финансирует эту работу. "Я воодушевлен прогрессом, достигнутым на этом ресурсе для использования учеными всего мира, и с нетерпением жду того, что мы узнаем на следующем этапе проекта."
Недавние исследования, направленные на поиск изменений, которые способствуют распространенным человеческим недугам, таким как болезни сердца и диабет, показывают, что на множество редких вариантов приходится большая часть бремени болезней в человеческой популяции. Сложные и подробные карты, такие как те, которые будут собраны из проекта, предоставляют мощный инструмент для выявления этих редких вариантов.
Пилотная программа проверила жизнеспособность трех стратегий. BCM разработал и координировал стратегию, которая включала нацеливание секвенирования на области кодирования генов. Этот проект предоставил наиболее полные данные для экзонов (или кодирующих областей) 1000 генов, так как он был разработан для глубокого анализа ДНК у каждого из почти 700 человек. Примерно 2% генома человека состоит из генов, кодирующих белок.
"Мы также разработали новые методы для нацеливания на вариации генов и показали, что этот подход дает максимум информации об этом важном классе человеческих вариаций", сказал доктор. Фули Ю, доцент Центра секвенирования генома человека BCM и координатор исследования.
Быстрый темп проекта стал возможен только благодаря технологии секвенирования нового поколения, которая может быстро создавать тысячи или миллионы последовательностей. Используемые методы позволяют исследователям оценивать все редкие варианты, обнаруженные в областях генома, которые, как известно, связаны с заболеваниями человека.
Другой пилотный проект включал использование различных технологий секвенирования для секвенирования геномов шести человек (двух нуклеарных семей, включая родителей и одну дочь) с высоким охватом (то есть с точностью до деталей). Каждый образец был секвенирован от 20 до 60 раз, что позволило получить более полную картину вариабельности ДНК в этих семьях. Используя различные технологии, ученые также смогли лучше понять сильные стороны каждой платформы секвенирования.
Другой пилотный проект секвенировал геномы 179 человек менее детально, подвергая каждый образец в среднем примерно за четыре прохода секвенирования. Затем исследователи объединили данные от разных людей, чтобы выяснить, какие генетические варианты у них общие. Этот метод предоставит ценную информацию для выявления тех геномных вариаций, которые характерны для людей или популяций.