вариация

Унаследованные факторы риска повышают вероятность развития острого лимфобластного лейкоза у детей

Ученые на ул. Детская исследовательская больница Джуда определила унаследованные вариации двух генов, которые составляют 37% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей, включая ген, который может помочь предсказать реакцию на лекарства.

Результаты получены в результате первого полного исследования генетической схемы или генома человека с целью выявления унаследованных факторов риска ОЛЛ, наиболее распространенного рака у детей. …

Какую роль играют вариации генома при туберкулезе?

Туберкулез вызывается Mycobacterium tuberculosis. В 2016 году это был наиболее частый возбудитель смерти от инфекционных заболеваний. Поэтому изучение биологии инфекции и развития болезни важно в стремлении положить конец туберкулезу. В этом исследовании авторы провели интегральный анализ вариаций генома человека и патогена при туберкулезе. …

Обнаружен огромный ущерб геному рака груди

В раковых клетках генетические ошибки наносят ущерб. Ошибки в написании генов, а также структурные вариации – крупномасштабные перестройки ДНК, которые могут охватывать большие участки хромосом – нарушают тщательно сбалансированные механизмы, которые эволюционировали для регулирования роста клеток. Обычно молчащие гены массово активируются и образуются мутантные белки. …

8 новых проектов генома человека предлагают крупномасштабную картину генетических различий

Общенациональный консорциум под руководством Вашингтонского университета в Сиэтле завершил первую основанную на последовательностях карту структурных вариаций в геноме человека, что дало ученым общую картину крупномасштабных различий в ДНК между людьми. Проект дает исследователям руководство для дальнейших исследований этих структурных различий, которые, как считается, играют важную роль в здоровье человека и болезнях. …

Обнаружены тысячи ранее неизвестных вариаций генома человека

Тысячи невиданных ранее генетических вариантов в геноме человека были обнаружены с помощью новой технологии секвенирования генома. Эти открытия закрывают многие пробелы в картировании генома человека, которые долгое время сопротивлялись секвенированию.

По словам Эвана Эйхлера, профессора геномных наук из Университета Эвана Эйхлера, этот метод, называемый одномолекулярным секвенированием ДНК в реальном времени (SMRT), теперь может позволить исследователям выявлять потенциальные генетические мутации, лежащие в основе многих состояний, генетические причины которых давно ускользали от ученых. …