Исследователи из национального психиатрического проекта iPSYCH обнаружили, что аутизм и СДВГ имеют общие изменения в одних и тех же генах. Новое знание напрямую связано с биологическими причинами двух детских психических расстройств.
В Дании примерно один процент школьников страдает аутизмом, а у двух-трех процентов диагностирован СДВГ. Аутизм и СДВГ – это разные нарушения развития, но у них могут быть определенные общие симптомы. Например, дети с аутизмом могут демонстрировать агрессивное или агрессивное поведение, быть импульсивными и иметь проблемы в школе и в социальных отношениях – и эти же симптомы могут быть общими для детей с СДВГ.
Исследователи из iPSYCH, крупнейшего исследовательского проекта Дании в области психиатрии, обнаружили, что сходство между двумя диагнозами может быть связано с изменениями в одних и тех же генах. Новое исследование является крупнейшим на сегодняшний день исследованием редких мутаций в геноме людей с СДВГ и аутизмом.
"Сам факт, что мутации в одинаковой степени и в одних и тех же генах обнаруживаются у детей с аутизмом и у детей с СДВГ, указывает на участие одних и тех же биологических механизмов," говорит Андерс Бёрглум, профессор Орхусского университета, главный исследователь iPSYCH и один из ведущих исследователей, стоящих за исследованием. Исследование проводилось в сотрудничестве с Институтом Броуда и Гарвардом.
Впервые ген связан с СДВГ и аутизмом
Результаты только что опубликованы в международном журнале Nature Neuroscience.
"Это первый раз, когда геном был картирован так подробно как для СДВГ, так и для аутизма, и открытие того, что дети с СДВГ имеют такое же количество вредных генных мутаций в ДНК, что и дети с аутизмом, поразительно и весьма удивительно," говорит Андерс Бёрглум.
Полученные данные прямо указывают на то, какие биологические причинные механизмы характерны для СДВГ и аутизма.
"Согласно исследованию, ген, на который чаще всего влияют мутации у людей с СДВГ или аутизмом, – это так называемый ген MAP1A. Ген участвует в формировании физической структуры нервных клеток – их внутреннего «скелета», так сказать, – и важен для развития мозга," объясняет Андерс Бёрглум.
Это первый случай, когда этот ген был связан с развитием СДВГ и аутизма, а мутации, обнаруженные исследователями, значительно повышают риск развития аутизма и / или СДВГ.
"Мы обнаружили повышенное бремя мутаций, которые разрушают или серьезно влияют на ген MAP1A у людей с СДВГ и аутизмом, в то время как очень немногие из контрольных субъектов имели такие изменения в гене," объясняет Бёрглум.
Это означает, что риск СДВГ и аутизма увеличивается более чем в 15 раз для людей, несущих такую мутацию. Исследователи проанализировали гены примерно 8000 человек с аутизмом и / или СДВГ и 5000 человек без любого из этих двух расстройств, все из Дании. В исследование также были включены дополнительные данные из примерно. 45000 субъектов международного контроля, не страдающих психическими расстройствами.
"Исследование показывает, что гораздо больше генов СДВГ и аутизма можно идентифицировать напрямую, изучая больше людей аналогичным образом с помощью обширного секвенирования ДНК, тем самым обеспечивая более полную картину биологических причинных механизмов и возможных подходов к лечению," объясняет исследователь.
В рамках проекта Бёрглум и его коллеги получили доступ к образцам из датского национального биобанка в Statens Serum Institut и к данным из Датского центрального регистра психиатрических исследований. Людям, родившимся в Дании между 1981 и 2005 годами, были поставлены диагнозы аутизма, СДВГ и умственной отсталости.