Рак щитовидной железы, наиболее распространенный рак эндокринных желез, является самым быстрым возрастающим раком в женщинах и вторым самым быстрым повышением в мужчинах в США. Новый ген, SEC23B, обнаруженный Инженером Charis, Мэриленд, доктором философии, Основывая Председателя Геномного Института Медицины в Кливлендской Клинике Научно-исследовательский институт Лернера и директор Центра Персонализированного Генетического Здравоохранения, кодируют белок, вовлеченный в транспорт всех белков в клетках.Доктор Энг и ее команда начали их охотящуюся на ген поездку 3 года назад, исследовав семью, состоящую из нескольких поколений, с раковыми образованиями в щитовидной железе раннего начала. Они нашли, что все затронутые члены семьи унаследовали вредную мутацию в этом гене.
Мутация не была найдена ни в каких незатронутых членах семьи.«Это не первый раз, когда мы обнаружили новые генетические мутации при синдроме Каудена», сказал доктор Энг, «но что было действительно замечательно, то, что ген SEC23B был идентифицирован назад в 2009 как причина очень редкого типа анемии, но не рака».В отличие от анемии, где функция SEC23B потеряна, доктор Энг и ее команда обнаружили, что нормальные клетки щитовидной железы, выражающие, видоизменились, SEC23B стали быстрее, сформировали более крупные колонии, в которые вторгаются более настойчиво, и смогли выжить в очень напряженной микроокружающей среде – все главные признаки рака.«Наши данные не только определили новый предрасполагающий рак ген, особенно при раке щитовидной железы, но также и подчеркнули, как клеточные ответы напряжения могут быть угнаны раковыми клетками, чтобы способствовать их выживанию», сказал доктор Энг.
Дальнейшие исследования раскрыли это, мутации SEC23B присутствуют максимум в 3 процентах несвязанных больных синдромом Каудена и в 4 процентах пациентов с несиндромным раком щитовидной железы. Максимум с 50 процентами больных синдромом Каудена, дающих отрицательный результат на все известные генетические мутации, синдром остается плохо диагностируемым и трудно признаваемым условием.«Открытие этого нового предрасполагающего рак гена облегчит прогнозирующее генетическое тестирование, оценку степени риска, генетическую рекомендацию и лечение болезни», сказал доктор Энг.
Пациенты с синдромом Каудена развивают незлокачественный рост, названный hamartomas, который может появиться на коже в слизистых оболочках и в кишечном тракте. Синдром Каудена предрасполагает людей к нескольким типам раковых образований – 85-процентный пожизненный риск рака молочной железы, 35-процентный риск для эпителиального рака щитовидной железы и повышенные риски утробных, почечных и случаев рака толстой кишки также. По крайней мере каждый 200000-й человек затронут болезнью.
Доктор Энг ранее обнаружил, что синдром Каудена вызван дефектным геном-супрессором опухоли под названием PTEN (фосфатаза и напрягающийся гомолог). Ген был с тех пор вовлечен во многие другие условия, включая редкую форму аутизма.